Sindrome De Rett

Síndrome de Rett

Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena.
El síndrome de Rett es un trastorno neurobiológico complejo del desarrollo en el que los bebés parecen crecer ydesarrollarse normalmente al principio, pero después dejan de hacerlo y hasta pierden sus destrezas y habilidades.
En 1999, científicos descubrieron que la mayoría de las niñas con el síndrome de Retttenían un cambio en el patrón de un gen en particular en el cromosoma X, el que codifica la proteína de enlace Metil-CpG 2 (MethylCpG-binding Protein 2 gene – MECP2*). Entre un 90 y un 95 por ciento delas niñas con el síndrome de Rett tiene una mutación en este gen.
Este gen produce la proteína de enlace MeCP2, que es necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, especialmente del cerebro. Lamutación hace que el gen produzca una cantidad de proteína menor de la necesaria o que produzca una proteína defectuosa que el cuerpo no puede usar. Como resultado, puede que no haya suficientecantidad de la proteína utilizable para que el cerebro se desarrolle normalmente.
Sin embargo, no todas las personas con el síndrome de Rett tienen una mutación genética. En un 5 por ciento de laspersonas con el síndrome de Rett, la mutación MECP2 no está presente o no se detecta. Asimismo, algunas personas que tienen mutaciones en el gen MECP2, no muestran las características típicas del síndromede Rett.
Este tipo de mutaciones generalmente no se hereda ni se pasa de una generación a otra. En un porcentaje muy pequeño de familias (alrededor del 1 por ciento) las mutaciones de Rett seheredan, pasando a la siguiente generación a través de las mujeres portadoras del gen.

Características típicas del síndrome de Rett
• Pérdida de movimientos voluntarios o intencionales de las manos• Pérdida del habla
• Problemas con el equilibro y la coordinación
• Movimientos estereotipados
• Dificultades para respirar
• Ansiedad y problemas socio-conductuales
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