sindrome de rett

SINDROME DE RETT
HISTORIA.
 Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, en una publicación médica alemana. A causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo, la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad.
A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés,en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En Enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reuniónmantenida en Estados Unidos. La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del síndrome.
Mientras que Rett fue el primero en descubrir el síndrome, le enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a granvelocidad. La bibliografía médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo.

¿QUE ES?
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico progresivo, que se presenta en mujeres y se asemeja al trastorno Autista pero sólo por un periodo de varios años durante la infancia, debido a la grave discapacidad para las relaciones sociales que se observan en ambostrastornos
Según Halesy Yudofsky, (2000), esta patología se describe a los largo de estadios: una breve normalidad, una pérdida de funciones, una meseta y después un declive motor.
Después de un período de seis a dieciocho meses de desarrollo normal, surgen pérdidas de capacidades sociales, de lenguaje, neurológicas y motoras que se inician al año o dos y se hacen bastanteevidentes a los cuatro años.

ETIOLOGIA
Los factores etiológicos no están muy claros. Se ha sugerido un fuerte componente genético avalado por el hallazgo de un 100 % de concordancia del trastorno, en ocho gemelos monocigóticos y 0% de concordancia en seis gemelos dicigóticos. Los datos sugieren una herencia dominante ligada al cromosoma X , con muerte prematura de los varones poraborto espontáneo.
El síndrome de rett es principalmente un trastorno neurológico porque:
Disminuye el peso del cerebro.
Hay una reducción del volumen en regiones claves, tales como el cortéx frontal y el núcleo caudado.
Hay una disminución de la melanina en la sustancia negra.
Las neuronas (células cerebrales) son más pequeñas.
Muchas de las funciones controladas por el cerebro (desde larespiración hasta la forma del lenguaje), están afectadas en el síndrome de rett.

Muchas enfermedades están causadas por mutaciones en un gen. En 1999, Huda Zoghbi y sus compañeros, descubrieron que una mutación en el gen MeCP2, está asociada con el Síndrome de Rett. El gen MeCP2está localizado en el cromosoma X (específicamente en la región denominada Xq28)
Es el Síndrome de Rett, el gen MeCP2 sufreuna mutación, con lo que se pierde la proteína MeCP2. Algunas mutaciones ocasionan que la proteína se roma precozmente. Otras mutaciones en el ADN que codifica el MeCP2, provocan que la proteína tenga un aminoácido equivocado.

NOTA: El papel de la MeCP2 es fundamental para el adecuado desarrollo del cerebro en etapas tempranas, con lo que juega un papel clave en la organización de losdiferentes circuitos cerebrales. Esta función central de la proteína MeCP2 se hace notable en el momento que por diversas alteraciones, la expresión del gen MECP2 es modificada. La falta de proteína MeCP2 durante el desarrollo hace que los otros genes se expresen sin control, y esto da como resultado la aparición de una patología grave conocida como el Síndrome de Rett. Esta patología es, por...