sindrome de rett

Páginas: 4 (991 palabras) Publicado: 8 de junio de 2014
Otra paguina del síndrome de rett

http://ardilladigital.com/DOCUMENTOS/DISCAPACIDADES/TGD-TEA/SINDROME%20DE%20RETT/El%20sindrome%20de%20Rett%20-%20NICHD%20-%20art.pdf

¿Qué es?

es untrastorno neurobiológico complejo del desarrollo en el que los bebés parecen crecer y desarrollarse normalmente al principio, pero después dejan de hacerlo y hasta pierden sus destrezas y habilidades
ElSíndrome de Rett es un trastorno que afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres. Identificado por el médico austriaco Andreas Rett, quien lo describió por primera vez en una publicación médica alemanaen 1966, pero tuvo poca circulación. Solo obtuvo reconocimiento a partir de un segundo artículo publicado 1983 por el doctor Bengt Hagnerg.
Se trata de un trastorno en el desarrollo neurológicoinfantil caracterizado por una evolución normal seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultad para caminar, convulsiones y retrasomental. La evolución de este síndrome varia de unas personas a otras. El crecimiento y desarrollo del niño parece normal hasta que gradualmente van apareciendo los síntoma mentales y físicos, los cualesalgunas veces son repentinos. Uno de los primeros síntomas suele ser la pérdida del tono muscular, conocida como hipotonía. Después se va perdiendo el uso voluntario de las manos, el habla, se producenproblemas al gatear, caminar y una disminución del contacto visual. Otro síntoma es la apraxia, incapacidad de realizar funciones motoras, interfiere con los movimientos del cuerpo, incluyendo lafijación de la mirada y el habla. Quien padece del síndrome de Rett a menudo presenta comportamientos autistas en las primeras etapas.
¿Qué causa el síndrome de Rett?
Es causado por mutaciones(alteraciones o defectos estructurales) en el gen MECP2 situado en el cromosoma X. En 1999 los científicos identificaron el gen qu se cree que controla las unciones de otros genes. Cuando funciona...
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