sindrome de rett

SINDROME DE RETT
CONCEPTO
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
Este síndrome provocagrave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de su vida. Toma su nombre del medico austriaco Andreas Rett, que fue el primero en descubrir laenfermedad en 1966.
CAUSAS
La enfermedad es congénita, provocado por una mutación en el cromosoma X dominante en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína HOMONIMA.
El síndrome de Rettes el único trastorno del espectro Autista con una causa conocida.
HOMONIMA:
La proteína MECP2 controla la actividad de centenares de genes en las neuronas. Cuando suceden mutaciones que causan supérdida de actividad aparece el síndrome  de Rett, una enfermedad del neurodesarrollo que es la segunda causa más frecuente de retraso mental en las mujeres, después del síndrome de Down.Un bebe con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
SINTOMAS

Aunque noes evidente en un primer momento, se manifiesta durante el segundo año de vida y, en todo caso, dentro de los 4 primeros años.
Pueden observarse graves retrasos en la adquisición del lenguaje y en lacoordinación motriz.
Esta asociado a retraso mental grave o leve
La perdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El desarrollo es normal unos seis a dieciocho meses deedad.
El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en muchos niveles, causando al enfermo ser dependiente de los demás toda la vida.
Desarrollo normal dentro de los primeros cinco años de vida.Perdida de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas.
Aparición de movimientos estereotipados de manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas).
Se observa también una progresiva perdida de...