Sindrome de Rett

SINDROME DE RETT
El Síndrome de Rett define un proceso degenerativo y progresivo del sistema nervioso que se manifiesta como un trastorno global del desarrollo del individuo afectado. Se presenta casi exclusivamente en niñas aunque algunos pocos informes sugieren que el síndrome es posible en varones (Van Acker, 1991). Clínicamente, el trastorno se manifiesta con alteraciones en lacomunicación, el intelecto y la motricidad fina y gruesa típicamente después de un período en apariencia normal de los seis a los 24 meses de edad. El proceso básico se distingue por una desaceleración global del desarrollo psicomotriz, pérdida subsiguiente de las habilidades motrices y cognoscitivas ya adquiridas, acompañadas de ataxia, apraxia, autismo, retraso mental y movimientos estereotipados de lasmano.
HISTORIA
Andreas Rett, un pediatra vienés, reconoció y describió por primera vez en 1966, los signos y síntomas atribuidos al síndrome que lleva su nombre. Este autor informó una serie de 22 niñas con movimientos repetitivos y alteración intelectual antecedidos por un desarrollo normal. El artículo que publicó Andreas Rett fue escrito en alemán para una revista austriaca y asoció loobservado con hiperamonemia, un trastorno que sólo raramente se ha encontrado en estudios posteriores, asociado al síndrome clínico. Se considera que estos dos factores fueron los causantes de la poca atención, interés y difusión que tuvo la publicación.
No fue sino hasta el año 1983 después de 17 años del casi total desconocimiento en que permaneció sumido el trabajo de Rett, que Hagberg, Aicardi, Díasy Ramos, reavivaron el interés en este trastorno. Estos autores bautizaron el síndrome con el nombre actual, dieron reconocimiento y divulgación internacional al trastorno y publicaron en inglés el informe de 35 casos de niñas provenientes de países diferentes en Europa
EPIDEMIOLOGÍA
El síndrome de Rett es considerado como el proceso más común de los trastornos neurodegenerativos de laniñez, y uno de los más frecuentes de este tipo en las niñas. Es la única enfermedad más común entre las niñas con retraso mental severo, como condición progresiva en Suecia. Hasta 1986 se habían reconocido 1,000 casos aproximadamente en todo el mundo. En 1987 se informaron 1,250 casos mundialmente, y en 1990 se habían informado 1,420 casos en todo el mundo. Se ha estimado que por lo menos una en 10,000a una en 15,000 niñas que nacen, desarrollarán el Síndrome de Rett.
ETIOPATOGENIA Y GENETICA
En la actualidad no se sabe la etiología del Síndrome de Rett. Tampoco se ha identificado un marcador biológico. Por esto, su diagnóstico se basa en criterios exclusivamente clínicos. La hipótesis preponderante sobre su etiología es que se trata de una mutación dominante de un gen nuclear. Talmutación está ligada al Cromosoma X y es letal para el cigoto masculino. En la mayoría de los casos se considera que las mutaciones son nuevas y esporádicas. Ninguna paciente con Síndrome de Rett ha procreado y no se sabe si es una enfermedad genética única o heterogénea.
Son muy pocos los casos familiares que se han informado. Se mencionan alrededor de cuatro o cinco casos entre medio hermanos,hermanos y gemelos monocigóticos
La literatura ha propuesto otras explicaciones etiopatogénicas, tales como infecciones por virus lento, intoxicación materna crónica y disturbios de la heterocromatización tardía de la replicación del cromosoma X por mutación mitocondrial materna. Sin embargo, todas estas explicaciones han tenido menos evidencia a su favor.
CUADRO CLÍNICO Y DIAGNOSTICO
La presentaciónclínica del Síndrome de Rett difiere sustancialmente dependiendo del estadio del trastorno y de la edad del paciente. El diagnóstico puede ser relativamente sencillo cuando el síndrome se ha definido desde el punto de vista conductual, y no han aparecido complicaciones que oscurezcan su sintomatología. El proceso entero de la enfermedad debe ser claramente comprendido para formular un...