Sindrome de Rett
Páginas: 10 (2369 palabras)
Publicado: 18 de noviembre de 2014
1-INTRODUCCIÓN:(1 FOLIO)
Uno de los principales alicientes que teníamos a la hora de realizar este trabajo o proyecto de investigación sobre patologías infantiles detectables dentro del ámbito de Educación Infantil,es decir del periodo 0-6 años, consistía en la posibilidad de elegir la temática del trabajo. Esto despertó nuestro interés y, por ende, la motivación a la hora de estudiarlo.Así nos dimos cuenta de que la mayoría de las patologías a las que se recurríamos para hacer este trabajo de investigación eran patologías que en mayor o menor medida conocíamos, bien por haberlas estudiado, por tener experiencias de ellas o bien por disponer de nociones básicas anteriores sobre estas.
Sin embargo, el Síndrome de Rett es una enfermedad poco conocida y poco tratada en loscontenidos generales de la carrera y dentro de las asignaturas que hemos y estamos cursando. Esto nos hizo hacernos las siguiente preguntas: ¿qué es el Síndrome de Rett?, ¿cuáles son sus síntomas?, ¿en qué colectivos se da?, ¿cómo viven las familias esta enfermedad?, ¿de qué recursos disponen ? Y otras tantas cuestiones más que esperamos responder a lo largo del trabajo.
Dado que no poseemosninguna formación relacionada con este síndrome, el objetivo fundamental que nos planteamos es adquirir unos conocimientos básicos acerca del mismo. De esta manera, lo que pretendemos en la parte inicial de este trabajo es responder a la primera pregunta que hemos planeado: explicar ¿Qué es el Síndrome de Rett? Mediante un contraste entre la teoría y datos que provienen de experiencias con niñasafectadas con el fin de esclarecer nuestras dudas y obtener unas conclusiones básicas.
Por esto decidimos dividir el trabajo en dos partes. En la primera, abordamos una parte más teórica, en la que definimos el Síndrome de Rett ,historia, causas, síntomas, etapas de la enfermedad y diagnóstico,y siendo la segunda la parte empírica, en la que contrastamos esta información con la realidadexistente hoy en día , tratamiento, nuevos hallazgos,y asociaciones y experiencias reales de enfermos/as y familiares. También, adjuntamos unos anexos con el fin de aportar información complementaria.
En definitiva, pretendemos adquirir los aprendizajes necesarios para ser capaces de transmitir al resto de compañeros y compañeras, la problemática del Síndrome de Rett. Se trata de que, entre todos/as,aprendamos y nos sensibilicemos un poco más acerca de la intervención (en nuestro caso, socioeducativa)con personas con necesidades educativas especiales.
MARCO TEÓRICO
¿Qué es el Síndrome de Rett?
El Síndrome de rett es un trastorno del desarrollo infantil caracterizado por una evolución normal hasta el primer o segundo año de vida, momento en el que se inicia una regresiónde las funciones cerebrales.
Se manifiesta con la pérdida de destrezas motoras, la aparición de estereotipias manuales, crecimiento retardado del cerebro y perdida de las habilidades en la comunicación.
El síndrome se da casi exclusivamente en niñas y se encuentra en una amplia gama de grupos raciales y étnicos repartidos por todo el mundo.
Causas/DETONANTE
El síndrome de Rett es causadopor mutaciones en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma Xmotivo por el cual se produce en niñas *. En 1999, los científicos identificaron el gen como el gen que se cree que controla las funciones de otros genes.Así cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno delos muchos interruptores bioquímicos, indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína. La ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando...
1-INTRODUCCIÓN:(1 FOLIO)
Uno de los principales alicientes que teníamos a la hora de realizar este trabajo o proyecto de investigación sobre patologías infantiles detectables dentro del ámbito de Educación Infantil,es decir del periodo 0-6 años, consistía en la posibilidad de elegir la temática del trabajo. Esto despertó nuestro interés y, por ende, la motivación a la hora de estudiarlo.Así nos dimos cuenta de que la mayoría de las patologías a las que se recurríamos para hacer este trabajo de investigación eran patologías que en mayor o menor medida conocíamos, bien por haberlas estudiado, por tener experiencias de ellas o bien por disponer de nociones básicas anteriores sobre estas.
Sin embargo, el Síndrome de Rett es una enfermedad poco conocida y poco tratada en loscontenidos generales de la carrera y dentro de las asignaturas que hemos y estamos cursando. Esto nos hizo hacernos las siguiente preguntas: ¿qué es el Síndrome de Rett?, ¿cuáles son sus síntomas?, ¿en qué colectivos se da?, ¿cómo viven las familias esta enfermedad?, ¿de qué recursos disponen ? Y otras tantas cuestiones más que esperamos responder a lo largo del trabajo.
Dado que no poseemosninguna formación relacionada con este síndrome, el objetivo fundamental que nos planteamos es adquirir unos conocimientos básicos acerca del mismo. De esta manera, lo que pretendemos en la parte inicial de este trabajo es responder a la primera pregunta que hemos planeado: explicar ¿Qué es el Síndrome de Rett? Mediante un contraste entre la teoría y datos que provienen de experiencias con niñasafectadas con el fin de esclarecer nuestras dudas y obtener unas conclusiones básicas.
Por esto decidimos dividir el trabajo en dos partes. En la primera, abordamos una parte más teórica, en la que definimos el Síndrome de Rett ,historia, causas, síntomas, etapas de la enfermedad y diagnóstico,y siendo la segunda la parte empírica, en la que contrastamos esta información con la realidadexistente hoy en día , tratamiento, nuevos hallazgos,y asociaciones y experiencias reales de enfermos/as y familiares. También, adjuntamos unos anexos con el fin de aportar información complementaria.
En definitiva, pretendemos adquirir los aprendizajes necesarios para ser capaces de transmitir al resto de compañeros y compañeras, la problemática del Síndrome de Rett. Se trata de que, entre todos/as,aprendamos y nos sensibilicemos un poco más acerca de la intervención (en nuestro caso, socioeducativa)con personas con necesidades educativas especiales.
MARCO TEÓRICO
¿Qué es el Síndrome de Rett?
El Síndrome de rett es un trastorno del desarrollo infantil caracterizado por una evolución normal hasta el primer o segundo año de vida, momento en el que se inicia una regresiónde las funciones cerebrales.
Se manifiesta con la pérdida de destrezas motoras, la aparición de estereotipias manuales, crecimiento retardado del cerebro y perdida de las habilidades en la comunicación.
El síndrome se da casi exclusivamente en niñas y se encuentra en una amplia gama de grupos raciales y étnicos repartidos por todo el mundo.
Causas/DETONANTE
El síndrome de Rett es causadopor mutaciones en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma Xmotivo por el cual se produce en niñas *. En 1999, los científicos identificaron el gen como el gen que se cree que controla las funciones de otros genes.Así cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno delos muchos interruptores bioquímicos, indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína. La ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando...
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