Sindrome De Rett

HISTORIA
Andreas Rett, un pediatra vie-nés, reconoció y describió por primera vez en 1966, los signos y síntomas atribuidos al síndrome que lleva su nombre. Este autor informó una serie de 22 niñas con movimientos repetiti-vos y alteración intelectual antecedi-dos por un desarrollo normal
No fue sino hasta el año 1983 después de 17 años del casi total des-conocimiento en que permaneció su-midoel trabajo de Rett, que Hagberg, Aicardi, Días y Ramos , reavivaron el interés en este trastorno. Estos auto-res bautizaron el síndrome con el nombre actual, dieron reconocimiento y divulgación internacional al trastorno y publicaron en inglés el informe de 35 casos de niñas provenientes de paí-ses diferentes en Europa
EPIDEMIOLOGÍA
El síndrome de Rett es conside-rado como el proceso más comúnde los trastornos neurodegenerativos de la niñez, y uno de los más frecuen-tes de este tipo en las niñas
ETIOPATOGENIA Y GENETICA
En la actualidad no se sabe la etiología del Síndrome de Rett. Tam-poco se ha identificado un marcador biológico. Por esto, su diagnóstico se basa en criterios exclusivamente clíni-cos La hipótesis preponderante sobre su etiología es que se trata de una mutacióndominante de un gen nuclear. Tal mutación está ligada al Cromosoma X y es letal para el cigoto masculino. En la mayoría de los casos se considera que las mutaciones son nuevas y esporádicas. Ninguna pa-ciente con Síndrome de Rett ha pro-creado y no se sabe si es una enfer-medad genética única o heterogénea
Son muy pocos los casos fami-liares que se han informado. Se men-cionan alrededor de cuatro ocinco casos entre medio-hermanos, herma-nos y gemelos monocigóticos . La literatura ha propuesto otras explica-ciones etiopatogénicas, tales como infecciones por virus lento, intoxica-ción materna crónica y disturbios de la heterocromatización tardía de la repli-cación del cromosoma X por mutación mitocondrial materna. Sin embargo, todas estas explicaciones han tenido menos evidencia a su favor .hipótesis de que el Síndrome de Rett es por lo menos, una anomalía de las neuronas dopaminérgicas del sis-tema Nigroestriado y las colinérgicas de las regiones basales frontales
CUADRO CLÍNICO Y DIAGNOSTICO
La presentación clínica del Sín-drome de Rett difiere sustancialmente dependiendo del estadio del trastorno y de la edad del paciente . El diag-nóstico puede ser relativamente senci-llo cuandoel síndrome se ha definido desde el punto de vista conductual, y no han aparecido complicaciones que oscurezcan su sintomatología. El proceso entero de la enfermedad debe ser claramente comprendido para for-mular un diagnóstico correcto
En ausencia de un marcador bio-lógico se han definido Criterios necesarios, complementarios y de exclusión, del Síndrome de Rett


CRITERIOS NECESARIOS:
1.Desarrollo aparentemente normal durante el período prenatal y perinatal.
2. Desarrollo psicomotriz aparentemente normal durante los primeros 5-6 meses.
3. Circunferencia craneana normal al nacimiento
4. Detención del crecimiento craneano entre los 5 meses y los 4 años de edad.
5. Pérdida de los movimientos voluntarios de las manos entre los 6 y los 30 meses de edad, cronoló-gicamente asociadacon alteraciones en la comunicación verbal y con retraimiento social.
6. Deficiencia severa en el desarrollo del lenguaje, tanto expresivo como receptivo.
7. Presencia de retraso psicomotriz severo.
8. Movimientos estereotipados en las manos, tales como “Frotamiento”, “Aplauso”, “Escribir a máqui-na”, “Lavado de manos”, “Tocar el tambor”, etc, que aparecen después que se ha perdido elmovi-miento intencional de las manos.
9. Aparición de Apraxia de la marcha y de Apraxia-Ataxia del tronco, entre 1 y 4 años de edad.

CRITERIOS DE APOYO
1. Disfunción respiratoria:
a. Apnea periódica en el estado alerta.
b. Hiperventilación intermitente.
c. Ataques de espasmos del sollozo.
d. Expulsión forzada de aire o saliva.
2. Anormalidades electroencefalográficas:
a. Ritmo de base lento en...