SINDROME DE RETT

SINDROME DE RETT

CONCEPTO
• El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de
base genética que afecta principalmemnte a las niñas
y rara vez a los niños.
• Andreeas rett (1966).

INCIDENCIA
•Afecta a todas las razas y es la segunda causa más
común de retraso mental grave en el sexo femenino
(después del síndrome de Down), y ha sido reportado
en más de 40 países en todo el mundo. Cuando seincluye el espectro completo del síndrome tiene una
incidencia estimada en la población general de 1 caso
por cada 10.000 mujeres

• Cerca del 99% de la mutacion aparece espontáneamente durante eldesarrollo embrionario en el vientre materno.
• No es heredado por los padres.
• Cuando ocurre en los hombres es muy agresivo ya que solo poseen un
solo cromosoma X y mueren durante los primeros días devida.

ETIOLOGIA
• Mutacion en el gen MECP2 (Methyl-CpG-binding
protein 2) localizado en el locus (posición de un gen
dentro de un cromosoma) q28 del cromosoma X.
• Esta proteína esta distribuida enel núcleo de las
células y es abundante en las neuronas del SNC y
regula la sinapsis entre neuronas.

MANIFESTACIONES CLINICAS
• Dificultad en el aprendizaje, lenguaje.
• Estado de animo (llantofácil, desconsolador, irritabilidad)
• Apraxia
• Apnea.
• Hiperventilacion.
• Bradicardia.
• Arritmias.
• Disfagia.

• Bruxismo.
• Movimientos involuntarios de la lengua.
• Estreñimiento.
• Gastralgia.
•Reflujo gastroesofágico.
• Epilepsia (3 a 5 años)
• Escoliosis.
• Aerofagia.
• Microcefalia.

DIAGNOSTICO.
El diagnóstico del SR se lleva a cabo por la observación y la
valoración clínica.
•Encefalograma
• Electromiografia
• Resonancia magnética
• TAC
• PRUEBAS DE LABORATORIO:
• Proteinograma.

TRATAMIENTO
• No existe cura para el SR. Hoy en día el tratamiento
del trastorno es sintomático y deapoyo.
• Tx farmacológico:
• Antiepilepticos.
• Irregularidades respiratoria
• Dificultades motoras
• Anomalías del sueño

• Tx no farmacológico.
• Terapia ocupacional
• la fisioterapia
• la...