Sindrome De Rett

Síndrome de Rett
    
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
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Causas
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticarerróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gendefectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas áreas del mundo, como Noruega, Suecia y el norte de Italia.
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Síntomas
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal alestar despierto
Cambio en el desarrollo
Babeo y salivación excesiva
Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
Escoliosis
Marcha temblorosa, inestable orígida; o caminar sobre los dedos de los pies
Convulsiones
El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
Pérdida de los patrones normales de sueño
Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocaciónconstante de la mano en la boca
Pérdida del compromiso social
Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
NOTA:
Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y quéhacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.class="section" style="margin: 0px; padding: 0px; border: 0px; font-size: 14px; font: inherit; vertical-align: baseline; "
Pruebas y exámenes
Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:
Atípico
Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)
El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:
Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad)
Los problemas con las destrezas del habla y...