Sindrome de Rett

Síndrome de Rett
    
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de los niños, especialmente en las áreas del lenguaje y el uso de las manos.
Causas
El síndrome deRett se presenta casi siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.
La mayoría de los casos de síndrome de Rett se deben a un problema en un gen llamado MECP2. El gense encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varonesnacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.Síntomas
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves.
Los síntomas pueden incluir: 
Problemasrespiratorios que tienden a empeorar con el estrés. La respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
Cambio en el desarrollo
Babeo y salivación excesiva
Brazos y piernasflácidos, que frecuentemente son el primer signo
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje 
Escoliosis
Marcha temblorosa, inestable, rígida o caminar sobre los dedos de los piesConvulsiones
El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando entre los 5 y 6 meses de edad
Pérdida de los patrones normales de sueño
Pérdida de los movimientos con propósito de la mano: porejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos pequeños es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
Pérdida del compromisosocial
Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
Problemas graves en el desarrollo del...