Sindrome de Roberts
Páginas: 6 (1407 palabras)
Publicado: 8 de agosto de 2013
INTRODUCCÍÓN
El síndrome de Roberts focomelia es un Complejo olivar formativo congénito, o en otros casos puede ser causado por las toxinas o por ciertos fármacos tomadas por una mujer embarazada, el cual asocia múltiples anomalías que van desde defectos reductivos de las extremidades hasta anomalías cráneo-faciales causada por mutación en el gen ESCO2 que codifica un acetiltransferasaque se involucra en la regulación de la unión de las cromátides hermanas. Hasta ahora no se ha descrito en este síndrome ningún déficit del sistema inmunológico. Se presenta el caso de un niño de 1 año y medio de edad, con síndrome de Roberts, con procesos infecciosos recurrentes, algunos severos, desde el primer año de vida. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los nivelesde IgA, del número de linfocitos T CD3 positivos y de los CD4 positivos, con cuantificación normal de células B, así como alteración de la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada con un defecto de la fagocitosis. La identificación de una inmunodeficiencia asociada con este síndrome genético sugiere que corresponde con una enfermedad genéticamente heterogénea yla utilidad de la valoración inmunológica en los pacientes con defectos genéticos e infecciones recurrentes, pero aunque esta patología es desconocida por muchos se ha encontrado en las áreas geográficas de todo el mundo y se han reportado aproximadamente 150 casos de diversas culturas.
La primera descripción fue hecha por Roberts en 1919 y re escrita por Apeltz en 1966. Más tarde, en1969, Herrman la describió como síndrome de pseudotalidomida o síndrome de focomelia SC, por la presencia de defectos reductivos en los miembros, similares a los observados en la embriopatía por talidomida. Luego Hall lo denominó síndrome de hipomelia-hipotricosis y hemangioma facial en 1972.
OBJETIVO GENERAL
Profundizar sobre esta patología genética reconocida comosíndrome de Roberts.
MARCO TEÓRICO
El diagnóstico de síndrome de Roberts se basa principalmente en la evaluación clínica, una historia detallada del paciente y la identificación de las anormalidades características. Este puede ser confirmado por el análisis cromosómico mediante técnica de banda C, que detecta la separación prematura del centrómero envarios cromosomas, característica de la enfermedad. La ausencia de esta anomalía no excluye el diagnóstico, y se ha reportado ausencia en algunos casos clínicamente diagnosticados.
caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), miembros cortos,microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), retraso mental, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas de implantacion baja, hemangioma (tumor benigno formado por una masa de vasos sanguíneos) capilares (vasos que conectan arteriolas y venulas) faciales, cataratas (opacidad delcristalino), opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón) y persitencia del ductus arterioso (conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).
Puede acompañarse de polidactilia (dedos adicionales),ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía (ojos anormalmente pequeños), espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), riñones poliquísticos (que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido líquido o semisólido), riñon en herradura, genitales ambiguos,hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar...
El síndrome de Roberts focomelia es un Complejo olivar formativo congénito, o en otros casos puede ser causado por las toxinas o por ciertos fármacos tomadas por una mujer embarazada, el cual asocia múltiples anomalías que van desde defectos reductivos de las extremidades hasta anomalías cráneo-faciales causada por mutación en el gen ESCO2 que codifica un acetiltransferasaque se involucra en la regulación de la unión de las cromátides hermanas. Hasta ahora no se ha descrito en este síndrome ningún déficit del sistema inmunológico. Se presenta el caso de un niño de 1 año y medio de edad, con síndrome de Roberts, con procesos infecciosos recurrentes, algunos severos, desde el primer año de vida. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los nivelesde IgA, del número de linfocitos T CD3 positivos y de los CD4 positivos, con cuantificación normal de células B, así como alteración de la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada con un defecto de la fagocitosis. La identificación de una inmunodeficiencia asociada con este síndrome genético sugiere que corresponde con una enfermedad genéticamente heterogénea yla utilidad de la valoración inmunológica en los pacientes con defectos genéticos e infecciones recurrentes, pero aunque esta patología es desconocida por muchos se ha encontrado en las áreas geográficas de todo el mundo y se han reportado aproximadamente 150 casos de diversas culturas.
La primera descripción fue hecha por Roberts en 1919 y re escrita por Apeltz en 1966. Más tarde, en1969, Herrman la describió como síndrome de pseudotalidomida o síndrome de focomelia SC, por la presencia de defectos reductivos en los miembros, similares a los observados en la embriopatía por talidomida. Luego Hall lo denominó síndrome de hipomelia-hipotricosis y hemangioma facial en 1972.
OBJETIVO GENERAL
Profundizar sobre esta patología genética reconocida comosíndrome de Roberts.
MARCO TEÓRICO
El diagnóstico de síndrome de Roberts se basa principalmente en la evaluación clínica, una historia detallada del paciente y la identificación de las anormalidades características. Este puede ser confirmado por el análisis cromosómico mediante técnica de banda C, que detecta la separación prematura del centrómero envarios cromosomas, característica de la enfermedad. La ausencia de esta anomalía no excluye el diagnóstico, y se ha reportado ausencia en algunos casos clínicamente diagnosticados.
caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), miembros cortos,microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), retraso mental, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas de implantacion baja, hemangioma (tumor benigno formado por una masa de vasos sanguíneos) capilares (vasos que conectan arteriolas y venulas) faciales, cataratas (opacidad delcristalino), opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón) y persitencia del ductus arterioso (conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).
Puede acompañarse de polidactilia (dedos adicionales),ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía (ojos anormalmente pequeños), espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), riñones poliquísticos (que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido líquido o semisólido), riñon en herradura, genitales ambiguos,hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar...
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