Sindrome De Robinow

Síndrome de Robinow (MIM 268310/180700) Locus
9q22- GEN ROR2 (MIM 602337) Herencia Autosó-
mica Recesiva/Autosómica Dominante
(Fenotipo orientador + acortamiento mesomélico demiembros/braquidactilia + macrocefalia ± retardo mental ± epilepsia)
Informado inicialmente por Robinow en 196914, se caracteriza por presentar baja talla, macrocefalia, con
fontanela anterior amplia, frenteprominente, hipertelorismo ocular, nariz con puente deprimido y narinas antevertidas, y boca pequeña y triangular, con anquiloglosia.
Los miembros suelen presentar acortamiento mesomélico, conbraquidactilia. Pueden tener hemivértebras
con fusión de cuerpos vertebrales torácicos. En varones
recién nacidos el pene suele ser muy pequeño. Pueden
desarrollar epilepsia y retardo mental moderado a leve.La forma autosómica recesiva suele ser más grave
con mayor compromiso esquelético.
Esta forma es debida a anomalías en el gen ROR2,
estando comprometido entre el 65-100% de los casos.
El testde laboratorio está disponible.
b) Síndromes de sobrecrecimiento
- Síndrome de Beckwith Wiedemann (MIM 130650)
Locus 11p15.5 GEN IGF 2 (MIM 103208), GEN
CDKN1C (MIM 600856), GEN NSD1 (MIM 606681)Herencia Autosómica Dominante con expresión
variable.
(Gigantismo + macroglosia + onfalocele + visceromegalia + hipoglucemias neonatales ± retardo mental ± epilepsia ± tumores en la infancia)Beckwith15 y Wiedemann16 describieron en 1963 y 1964
respectivamente, un nuevo síndrome que comprendía
macroglosia, onfalocele y visceromegalia.
Este síndrome también denominado EMG por la
acronimiacorrespondiente a Exonfalos-Macroglosia-Gigantismo, tiene como rasgos definidos alto peso al nacer, macroglosia y alteraciones en la formación de la
pared abdominal.
Si bien los rasgos cardinalespueden no estar todos
presentes, su identificación resulta generalmente sencilla debido a su fenotipo manifiesto (facie chata y voluptuosa con boca y lengua grandes, nevus flamus en la
glabela,...