Sindrome De Rubinstein Taybi
Páginas: 5 (1002 palabras)
Publicado: 12 de noviembre de 2012
Esta afección genética es una de las 7.000 enfermedades catalogadas como “raras”
Los pocos niños que nacen afectados de Rubinstein-Taybi sufren anormalidades faciales, retraso mental y de crecimiento, así como múltiples características físicas y problemas de salud, pero los más singulares y delatores son el ensanchamiento de los pulgares y los dedos gordos de sus pies, así como el arqueamientodel quinto dedo, lo que les dificulta hacer el gesto de la pinza para coger objetos. Para dar a conocer éste y otros síndromes extraños, mañana 28 de febrero, se ha organizado el primer Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Autor: Por CLARA BASSI
Consumer: 27 de febrero de 2009
El síndrome de Rubinstein-Taybi
- Imagen: Michael Bretherton -
Los pulgares y los dedos de los piesanormalmente anchos y el arqueamiento permanente del quinto dedo de la mano son dos de los rasgos físicos más característicos del síndrome Rubinstein-Taybi, catalogado dentro de la extensa lista de las enfermedades raras. Las personas afectadas se caracterizan, además, por tener una talla baja, cabeza grande (macrocefalia) o, de forma más habitual, pequeña (microcefalia), exceso de vello (hirsutismo) y unrostro singular: la bóveda del paladar arqueada, la mandíbula muy pequeña (prognatia), el puente nasal y los orificios de la nariz más anchos de lo habitual, los ojos muy separados (hipertelorismo), los párpados caídos o plegados (ptosis palpebral) y pliegues en distintas partes de la cara.
El impacto del síndrome Rubinstein-Taybi no se limita a este conjunto de rasgos físicos y faciales.También puede manifestarse a través de malformaciones en distintos órganos: pueden estar afectados el corazón, los riñones, el aparato genitourinario, el esquelético -puesto que los afectados tienen las extremidades laxas y articulaciones que giran demasiado- y los ojos.
La afectación ocular puede ser, a su vez, muy variada: desde la desviación de la mirada de uno de los ojos (estrabismo), hasta elastigmatismo y el glaucoma, una grave enfermedad que puede llevar a perder la vista si no se trata, y que es la principal causa de ceguera en el primer mundo. A este amplio listado de anomalías, hay que añadir que los niños afectados suelen padecer infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades para respirar y alimentarse de forma correcta.
El profesional médico que diagnostica ycontrola al paciente es, en general, un genetista
No tienen apetito y vomitan lo que comen por lo que, incluso, a veces, necesitan que se les alimente por sonda, según Francisco José Benito Porteros, ex presidente de la extinta Asociación Española de Rubinstein-Taybi, que se dio de baja hace un año por falta de apoyo, aunque permanece asociado a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)para proporcionar información a los afectados y familiares que lo precisen.
Retraso en el desarrollo
Por último, la serie de problemas de salud que acompañará de por vida a los afectados por el síndrome de Rubinstein-Taybi se completa con un retraso del crecimiento, psicomotor y mental. Al principio, los niños afectados son de talla normal hasta que, a partir de los cinco años, sucrecimiento se ralentiza y acaban teniendo poca estatura. El desarrollo psicomotor es otra de las señas de distinción del síndrome.
Este retardo se hace patente porque empiezan a caminar más tarde, entre los dos y tres años de edad, y a través de gestos muy peculiares, como la forma de gatear de estos niños, que es diferente a la de los pequeños sanos: suelen apoyar las nalgas en el suelo, utilizar lospies como remos e impulsarse primero con una mano y después con la otra.
Y el retraso mental es el tercer gran déficit que aqueja a los pequeños Rubinstein-Taybi, y que sale a la luz durante su desarrollo. Se estima que tienen un coeficiente intelectual de entre 30 y 70. Pueden llegar a hablar y a leer, aunque con dificultades. De hecho, como a menudo no hablan bien, se recomienda que aprendan...
Los pocos niños que nacen afectados de Rubinstein-Taybi sufren anormalidades faciales, retraso mental y de crecimiento, así como múltiples características físicas y problemas de salud, pero los más singulares y delatores son el ensanchamiento de los pulgares y los dedos gordos de sus pies, así como el arqueamientodel quinto dedo, lo que les dificulta hacer el gesto de la pinza para coger objetos. Para dar a conocer éste y otros síndromes extraños, mañana 28 de febrero, se ha organizado el primer Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Autor: Por CLARA BASSI
Consumer: 27 de febrero de 2009
El síndrome de Rubinstein-Taybi
- Imagen: Michael Bretherton -
Los pulgares y los dedos de los piesanormalmente anchos y el arqueamiento permanente del quinto dedo de la mano son dos de los rasgos físicos más característicos del síndrome Rubinstein-Taybi, catalogado dentro de la extensa lista de las enfermedades raras. Las personas afectadas se caracterizan, además, por tener una talla baja, cabeza grande (macrocefalia) o, de forma más habitual, pequeña (microcefalia), exceso de vello (hirsutismo) y unrostro singular: la bóveda del paladar arqueada, la mandíbula muy pequeña (prognatia), el puente nasal y los orificios de la nariz más anchos de lo habitual, los ojos muy separados (hipertelorismo), los párpados caídos o plegados (ptosis palpebral) y pliegues en distintas partes de la cara.
El impacto del síndrome Rubinstein-Taybi no se limita a este conjunto de rasgos físicos y faciales.También puede manifestarse a través de malformaciones en distintos órganos: pueden estar afectados el corazón, los riñones, el aparato genitourinario, el esquelético -puesto que los afectados tienen las extremidades laxas y articulaciones que giran demasiado- y los ojos.
La afectación ocular puede ser, a su vez, muy variada: desde la desviación de la mirada de uno de los ojos (estrabismo), hasta elastigmatismo y el glaucoma, una grave enfermedad que puede llevar a perder la vista si no se trata, y que es la principal causa de ceguera en el primer mundo. A este amplio listado de anomalías, hay que añadir que los niños afectados suelen padecer infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades para respirar y alimentarse de forma correcta.
El profesional médico que diagnostica ycontrola al paciente es, en general, un genetista
No tienen apetito y vomitan lo que comen por lo que, incluso, a veces, necesitan que se les alimente por sonda, según Francisco José Benito Porteros, ex presidente de la extinta Asociación Española de Rubinstein-Taybi, que se dio de baja hace un año por falta de apoyo, aunque permanece asociado a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)para proporcionar información a los afectados y familiares que lo precisen.
Retraso en el desarrollo
Por último, la serie de problemas de salud que acompañará de por vida a los afectados por el síndrome de Rubinstein-Taybi se completa con un retraso del crecimiento, psicomotor y mental. Al principio, los niños afectados son de talla normal hasta que, a partir de los cinco años, sucrecimiento se ralentiza y acaban teniendo poca estatura. El desarrollo psicomotor es otra de las señas de distinción del síndrome.
Este retardo se hace patente porque empiezan a caminar más tarde, entre los dos y tres años de edad, y a través de gestos muy peculiares, como la forma de gatear de estos niños, que es diferente a la de los pequeños sanos: suelen apoyar las nalgas en el suelo, utilizar lospies como remos e impulsarse primero con una mano y después con la otra.
Y el retraso mental es el tercer gran déficit que aqueja a los pequeños Rubinstein-Taybi, y que sale a la luz durante su desarrollo. Se estima que tienen un coeficiente intelectual de entre 30 y 70. Pueden llegar a hablar y a leer, aunque con dificultades. De hecho, como a menudo no hablan bien, se recomienda que aprendan...
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