Sindrome de Rusell-Silver

Cemsa
Nombre: Kevin Sánchez
Curso: 3ro Ciencias
Fecha: 15-03-13
Informe
Síndrome de Russell-Silver
Introducción
El síndrome de Russell-Silver fue descrito por primera vez por Russell en 1953y confirmado por Silver en 1964 es un trastorno raro de aparente origen genético, habiéndose encontrado muchas alteraciones cromosómicas, entre ellas mutaciones a nivel del cromosoma 7 y del gen H19y otros genes asociados al crecimiento pero ninguna de ellas especifica de esta entidad.
Causas
Hasta uno de cada 10 niños con este síndrome tiene un problema que compromete el cromosoma 7. En otrospacientes, el síndrome puede afectar al cromosoma 11.
La mayoría de las veces ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.
El número de personas que se calcula padece estaenfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres seven afectados por igual.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Es importante señalar los criterios diagnósticos de este síndrome, que se dividen en:
Criterios mayores:
retraso de crecimiento intrauterino,retraso de crecimiento postnatal,
perímetro craneal normal
asimetría corporal;
Criterios menores:
facies triangular (Frente amplia con cara en forma triangular y pequeña)
comisuras bucalesdirigidas hacia abajo,
mandíbula hipoplásica (subdesarrollo de la mandíbula inferior
Malformaciones dentarias
Clinodactilia (curva hacia el interior) del quinto dedo
Braquidactilia
Sindactilia(correas) de los dedos segundo y tercero
manchas corporales “café con leche”.
escoliosis - columna vertebral curvada, asociada a la asimetría espinal y acentuada por una pierna más corta
Se requierenpara el diagnostico tres criterios mayores y por lo menos dos criterios menores.
El grado de severidad de los síntomas que se asocian al síndrome varían ampliamente según los casos.
Además,...