Sindrome De Seckel

Un nuevo locus para el síndrome de Seckel en el cromosoma 18p11.31-q11.2

Síndrome de Seckel (MIM 210600) es una rara enfermedad autosómica recesiva, con una apariencia heterogénea. Sus características fundamentales son el retraso del crecimiento, microcefalia con retraso mental, y una característica `la apariencia de cabeza de pájaro 'facial. Hemos realizado un análisis de la vinculación entodo el genoma en una familia consanguínea de origen iraquí. Por homocigosidad mapear un nuevo locus para el síndrome fue asignado a un intervalo de 30 cm * entre los marcadores D18S78 y D18S866 con una puntuación máxima multipunto LOD de 3,1, correspondiente a una región trans-centromérica en el cromosoma 18p11.31-q11.2. Este segundo locus para el síndrome de Seckel demuestra la heterogeneidadgenética y nos lleva un paso más hacia la delimitación de genética molecular de esta enfermedad heterogénea. Revista Europea de Genética Humana (2001) 9, 753 ± 757.

introducción
Síndrome de Seckel (MIM 210600, http://www.ncbi.nlm.nih. Gov / OMIM) es una rara forma de enanismo primordial con una herencia autosómica recesiva. Además del retraso proporcional crecimiento intrauterino y postnatal delsíndrome se caracteriza por microcefalia severa, un `cabeza de pájaro 'perfil con frente inclinada hacia atrás y la barbilla, la nariz prominente y aguileña, y retardation.1 mental a causa de las distintas características faciales Virchow originalmente llamado la condición` de cabeza de pájaro 'enanismo. El síndrome parece muy heterogénea, y en una revisión de 60 casos de Síndrome de Seckel17cases sólo se encontró que de acuerdo con el caso de Seckel 1,2 Recientemente, un locus síndrome de Seckel fue localizado en el cromosoma 3q22.1-q24 por la cartografía homocigosidad de dos familias consanguíneas de la la misma aldea en Pakistan.3 Se presenta en una vinculación de exploración en todo el genoma en una familia consanguínea de Irak con cuatro hermanos que cumplen los criteriosgeneralmente aceptados para el síndrome de Seckel.

Sujetos y métodos
Los sujetos
Los padres eran primos hermanos y tuvieron cuatro hijos afectados y una chica más joven sana (Figura 1). Un resumen de los hallazgos clínicos observados entre los cuatro niños afectados se presentan en la Tabla 1. Los embarazos y partos transcurrieron sin incidentes y todos han nacido a término. Los pesos de natalidadfueron entre 1,0 y 1,5 kg. A los 2 años de edad, los niños caminaron de forma independiente. Tenían las palabras a los 2 años de edad y después de un período de exposición al idioma danés que se convirtió en bilingüe. Los niños estaban alerta y de cooperación, pero un leve retraso en el desarrollo global fue evidente en las pruebas psicométricas incluyendo subpruebas de la Escala de InteligenciaWechsler para Niños, Bender Visual-Motor Gestalt de prueba y otros. Los niños tuvieron una buena capacidad de concentrarse en una tarea específica y una fuerte voluntad para llevar a cabo bien, mientras que las debilidades específicas fueron identificadas en las áreas que requieren un rendimiento abstracto como las matemáticas. Todos los niños afectados tenían estatura baja proporción con lasextremidades muy delgadas. Los hermanos afectados fueron microcefalia con un estrecho margen, no se aleja, la frente y una nariz prominente. Los cráneos fueron muy pequeño con extrema corta la base craneal anterior y maxilar length.4 resonancia magnética del cerebro mostró leve hipoplasia del cerebelo en los tres hermanos mayores, y no se realizó en la niña más pequeña. El examen de los ojos era normal.Un soplo cardíaco estuvo presente en todos, pero en el ecocardiograma no hay defectos estructurales del corazón se observaron. Los chicos tenían hipospadias leve. En el niño mayor examen de ultrasonido renal reveló riñones ectópicos en el borde pélvico, mientras que sus hermanos no mostró anormalidades renales estructurales. Los tres hijos mayores habían entrado en un normal desarrollo de...