Sindrome de Seegmiller Kelley

SINDROME DE SEEGMILLER-KELLY
Introducción:
El síndrome de seegmiller-kelley es una enfermedad gonosomica ligada al cromosoma x, esta es caracterizada por una ausencia parcial de la enzimaHipoxantina Guanina Fosforribosil Transferasa (HGPRT) la cual va a provocar problemas en la vía de salvamento de las purinas provocando así un aumento de la concentración de purinas y a su vez de acido úrico.Antecedentes.
En 1964 Michael Lesch y William Leo Nyhan describieron por primera vez el síndrome y la hiperuricemia asociada en dos hermanos de 4 y 8 años de edad. Tres años después, en 1967, J.Edwin Seegmiller y su equipo identificaron la base bioquímica de la enfermedad, es decir, fue él el que encontró que el trastorno era asociado a una mutación en el cromosoma X. Fue en 1985 cuando fueencontrado el gen especifico del cromosoma X, este fue encontrado por un científico, de apellido Friedman, y sus colaboradores.
Siendo una entidad rara, afecta aproximadamente a 1/380.000 nacidosvivos en Canadá y 1/235.000 en España.
Signos y Síntomas:
Hay distintos signos y síntomas asociados a este déficit parcial de HGPRT pero principalmente habrá una hiperuricemia e hiperuricosuria, estahiperuricemia puede o no asociarse a artritis gotosa, litiasis renal, nefropatía por ácido úrico, infecciones urinarias, obstrucción renal, y puede o no acompañarse de alteraciones neurológicas lascuales se van a presentar como algún grado de déficit de atención o como distonia o coreoatetosis.
Base Bioquímica:
Como se mencionó en la introducción, esta enfermedad es un déficit parcial de laencima HGPRT la cual se encarga del reciclaje de las bases nitrogenadas en la via de salvamento

Como vemos, esta enzima se encarga de formar nucleótidos a partir de las bases guanina e hipoxantinaevitando que estas sigan por la vía catalítica. Al haber una ausencia de esta encima, por un lado, va a haber un acumulamiento de las bases nitrogenadas las cuales continuaran hasta degradarse en ácido...