Sindrome de sly

[pic] |[pic] |[pic] | |Síndrome de SLY
 
 
 
INTRODUCCION
 
 
La enfermedad de Sly, se conoce como mucopolisacaridosis VII (MSP VII), hace parte de un grupo de desordenes hereditarios causadospor un déficit enzimático. 
No hay una cura mágica para la MPS VII, pero hay formas para manejar y tratar los problemas y su causa.
Si ustedes son padres de un niño diagnosticado con MPS VII, esimportante recordar que en la enfermedad de Sly hay diferentes grados de presentación teniendo manifestaciones que varían desde leves a severas, aún en niños de la misma familia. En esta cartilla sedescriben un rango de posibles problemas, pero esto no significa que su niño los experimentará todos; la información aquí contenida les será útil para aprender a actuar adecuadamente frente a éstos y ayudarles a llevar una vida plena y tranquila.
 
 
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¿QUE CAUSA LA ENFERMEDAD DE SLY?
 
Los mucopolisacaridos, son moléculas muy grandesde azúcares, usadas en la construcción de tejido conectivo en el cuerpo.
*” Sacárido" es un término general para designar los azúcares, uno de los cuales es el azúcar de mesa.
• "poli" significamuchos.
*” Muco" se refiere a la consistencia densa y gelatinosa de las moléculas.
En el cuerpo hay un proceso continuo de transformación, degradación y reemplazo de materiales de acuerdo a losrequerimientos del organismo, el cual es llevado a cabo por sustancias de naturaleza proteica denominadas enzimas. Los niños con la enfermedad de Sly, tienen una enzima alterada, que es esencial para degradarlos mucopolisacaridos denominados sulfato de que, desmatan, condroitin y heparan. Estos incompletamente degradados no pueden ser empleados en el adecuado desarrollo de los huesos y el cartílago, y sedeposita en las células del cuerpo causando un daño progresivo. Los niños pueden mostrar manifestaciones de la enfermedad, que se agravan a medida que se dañan más células.
 
¿COMO SE HEREDA?...