Sindrome de soto

Causas: En 2002 se descubrió que las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5 eran responsables de un gran número de casos de síndrome de Sotos. El gen NSD1 proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína que está implicada en el crecimiento y desarrollo normales. La función de esta proteína se desconoce al 100%, sin embargo; y no está claro cómo una cantidad reducida de estaproteína durante el desarrollo conduce a problemas de aprendizaje, crecimiento, y las otras características del síndrome de Sotos.
Al contrario que muchas de las alteraciones genéticas del desarrollo, este síndrome puede no ser evidente al nacimiento, necesitando meses o incluso años para ser diagnosticado.
En la mayoría de los casos del síndrome de Sotos no se conoce el tipo de herencia, La mayoríade los casos son esporádicos (esto quiere decir que sólo una persona en la familia tiene este síndrome), sin embargo, en algunas familias parece existir un patrón de herencia autosómica dominante.

Acontecimiento: El síndrome de Sotos, también conocido como gigantismo cerebral, fue descrito como tal por primera vez en 1964. Es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterinoo postnatal excesivo que a menudo se acompaña de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social. Los niños afectados se caracterizan por un aumento fundamentalmente de la talla, siendo el peso acorde a la estatura. Además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos.
Factores de riesgos:* Es el sistema que regula la accion motora de los párpados de los ojos. Regula su movimiento, por eso es motor. Es un grupo de músculos, nervios motores y vasos sanguínos, por eso es un sistema.
* Es el sistema que regula la accion motora de los párpados de los ojos. Regula su movimiento, por eso es motor. Es un grupo de músculos, nervios motores y vasos sanguínos, por eso es un sistema.Síntomas y Exámenes
Síntomas
Características físicas
* Crecimiento excesivo manos pies y cabeza
* Edad ósea avanzada, crecimiento rápido en los primeros 4 años de vida.
* Fisuras palpebrales disminuidas
* macrocefalia (cabeza inusualmente grande)que puede ser también alargada (dolicocefalia)
* con una frente anormalmente abombada
* hipertelorismo ocular (ojos muyseparados)
* fisuras palpebrales (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo),
* nariz plana
* una bóveda del paladar arqueada
* prognatismo (protuberancia de la mandíbula),
* Estrabismo
* orejas despegadas y grandes
* Barbilla puntiaguda
* enfermedad alteraciones del tejido conectivo y músculo esqueléticas tales como hiperlaxitud articular,* Infecciones de oído frecuentes e infecciones respiratorias, asma y alergias.
* Constipación, megacolon
* Retrasos en el control de los esfínteres, anomalías urogenitales
* Anomalías congénitas de corazón
* Nistagmo, Estrabismo
* Mayor sudoración
* Hipertiroidismo, hipotiroidismo
* Posible riesgo de tumores
* pies planos

En lo Psicológico
* Retraso mentalleve a severo
* Inquietud
* hiperactividad
* agresividad que dificultan su normal integración en los diferentes ambientes sociales

* Las características físicas descritas anteriormente se hacen menos evidentes a medida que el niño madura y pueden no ser obvias de adulto.

Exámenes:
Mediciones hormonales y la realización de un cariotipo (estudio de los cromosomas, que son lasestructuras que contienen el material genético). Actualmente no es posible hacer el diagnóstico antes del nacimiento.
Rayos X para ver la evolución de su esqueleto

Tratamiento El tratamiento de este cuadro está encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las capacidades del niño, con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la “normalidad”. Los programas como estimulación...