sindrome de sturge weber

SINDROME DE STURGE-WEBER:
REPORTAJE DE UN CASO Y REVISION Y ENTREVISTA DE LA LITERATURA
RESUMEN
Introducción: el síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una entidad neurocutánea congénita característica por una malformación vascular facial (mancha en vino de oporto) asociado a angiomatosis leptomeníngea. Su prevalencia es; aproximadamente, de uno por cada 50 000 nacidos vivos. Afecta por igual aambos sexos. Las manifestaciones clínicas incluyen a las convulsiones, nevus vascular cutáneo unilateral en relación con la división oftálmica del nervio trigémino, glaucoma ipsilateral, hemiparesia contralateral, hemiatrofia, hemianopia y retraso comotor. […]
Reportaje de caso: una paciente de 1año 7meses llego a la emergencia presentando convulsiones generales que cegaron con diazepan, y seinició tratamiento con ácido valproico. Mostraba una mancha congénita color vino de oporto en la frente, además se evidencio un leve retraso psicomotor. La tomografía mostro una calcificación cortical en los lóbulos parietal y occipital izquierdo. En la resonancia magnética se evidencio un reforzamiento leptomeníngeo parietal izquierdo.
Conclusiones: El SSW es una entidad rara y de curso progresivo,el diagnóstico no es difícil cuando las manifestaciones típicas están presentes. Una malformación cutánea facial y la presencia de retardo mental debería alertar a los médicos cuando se encuentran frente a niños con convulsiones focales o parciales complejas secundariamente generalizadas en el primer o segundo año de vida.

INTRODUCCION
Síndrome de Sturge-Weber o angiomatosisencéfalo-trigeminal es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis, de carácter congénito y no hereditario. Se caracteriza por la presencia de una malformación vascular cutánea facial denominada mancha en vino de oporto en asociación con angiomatosis leptomeníngea ipsilateral. También forman parte de este síndrome las crisis epilépticas, retardo mental, hemiparesia contralateral y glaucomaipsilateral (1). Esta patología constituye el cuarto síndrome neurocutáneo más frecuente después de la neurofibromatosis tipo I, esclerosis tuberosa y la hipomelanosis de Ito. La prevalencia es, aproximadamente, un caso por 50 000 nacidos vivos (2,3).
El síndrome de Sturge-Weber es un diagnóstico infrecuente en nuestro hospital y puede pasar desapercibido en parte por la carencia de exámenes auxiliaresque se requieren para su confirmación, la importancia del diagnóstico de esta enfermedad crónica y progresiva radica en elegir el mejor tratamiento para el paciente y poder informar mejor a la familia pronóstico y curso de la enfermedad. Todo esto nos motiva a la presentación del siguiente caso.

PRESENTACIÓN DE CASO
Paciente mujer de 1 año y 7 meses de edad sin antecedentes perinatales nifamiliares de importancia, con inmunizaciones completas, que recibió lactancia materna exclusiva hasta los 6 meses. Ingresa por el servicio de emergencia por presentar crisis epilépticas que inician con oculocefalogiria hacia la derecha seguido de movimientos tónico-clónico generalizados, la paciente llegó despierta pero durante su estancia en emergencia presentó una crisis de las mismascaracterísticas que se controló con diazepan endovenoso y se inicia valproato de sodio 10mg/kg de peso con aumento progresivo en los siguientes días, no presentó fiebre ni vómitos, la paciente fue hospitalizada para mayor estudio de la etiología de las convulsiones. Al examen físico se observó una mancha cutánea eritematosa congénita, plana, de bordes irregulares, sin presencia de vello cutáneo, localizada enla región fronto orbitaria izquierda. Al examen neurológico, paciente se muestra activa, adecuada reactividad a estímulos, fuerza y tono muscular adecuado, no signos meníngeos. Se evidenció un leve retraso psicomotriz principalmente en el área del lenguaje (solo llega a decir hasta cinco palabras). La evaluación oftalmológica no mostró alteraciones. Los exámenes de laboratorio fueron normales....