sindrome de torner
Páginas: 6 (1315 palabras)
Publicado: 8 de diciembre de 2013
EL SÍNDROME DE TURNER
El síndrome de Turner o disgenesia gonadal fue descrito en 19381, se produce por una alteración cromosómica en que se pierde un cromosoma Y o X, o parte de él y afecta al fenotipo femenino, con una incidencia entre 1/1500 y 1/50002-6 recién nacidas vivas. Esta es la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente en el fenotipo femenino y se estima que afecta a 3%de los embriones femeninos, que en su mayoría se resuelven como abortos espontáneos, llegando a término sólo 1 de cada 1.000 embriones afectados7. En un estudio prospectivo danés, se estudió el cariograma de todas las recién nacidas vivas durante un período de 13 años, encontrando una incidencia de aneuploidia XO de 1:18936. Entre los abortos espontáneos clínicamente detectables, la aneuploidia XOse encuentra en 15% de ellos.
La talla baja es el signo más constante, afectando entre 90 y 100% de las pacientes8-9 y podría estar relacionada con la pérdida de un gen homeobox denominado con la sigla en inglés SHOX (gen que contiene el homeobox de talla baja en el cromosoma X)10. Habitualmente la talla baja es el primer motivo de consulta y es una de las principales inquietudes de las pacientesy sus padres. El seguimiento de la progresión de la talla de estas pacientes debe hacerse con tablas de crecimiento específicas para este desorden; en Chile, a diferencia de otros países, no existe una tabla de crecimiento local de referencia para niñas con síndrome de Turner. Este instrumento nos parece esencial para una correcta evaluación del crecimiento y desarrollo de nuestras pacientes.Existe una publicación chilena que detalla algunas características clínicas de niñas con síndrome de Turner11, pero que no proporciona datos que permitan establecer un patrón de crecimiento espontáneo en pacientes chilenas. En Chile la población está principalmente compuesta por una mezcla amerindia y europea, originada principalmente (95%) de la mezcla de varones españoles y mujeres aborígenes12,13;la estatura tiene relación con la dotación genética de los individuos14, por lo tanto es esperable que el patrón de crecimiento de las pacientes chilenas difiera de los estándares de otros países.
Se han propuesto varias alternativas terapéuticas para mejorar talla final con resultados variables, incluyendo el uso de hormona de crecimiento15,16. Este tratamiento es prolongado, inyectable, deadministración diaria y de un alto costo.
Para valorar en forma objetiva el crecimiento espontáneo de pacientes con síndrome de Turner es necesario utilizar mediciones de pacientes que no hayan recibido intervenciones terapéuticas que pudieran afectar su crecimiento. Como el hipogonadismo es parte de su enfermedad, la mayoría de las niñas recibe tratamiento de sustitución estrogénica para inducir sudesarrollo puberal. Se ha demostrado que los resultados sobre la maduración esquelética y sobre la talla final difieren según la dosis, la edad y la velocidad de feminización de las pacientes16,17.
Por este motivo hemos obtenido datos de pacientes que no recibieron tratamiento estrogénico u otras hormonas, excepto hormona tiroidea para establecer un patrón de crecimiento en pacientes chilenascon este síndrome. Además describimos la frecuencia de presentación de estigmas físicos y malformaciones asociadas en nuestras pacientes.
MATERIAL Y MÉTODO
Se realizó un estudio retrospectivo obteniendo información de fichas clínicas de pacientes con síndrome de Turner que se controlaron regularmente en el servicio de endocrinología infantil de 2 hospitales públicos y de una clínica privada deSantiago de Chile. Se incluyeron pacientes nacidas desde 1968 en adelante, con cariograma de leucocitos sanguíneos con un mínimo de 15% de células XO y sin fragmento de cromosoma Y. La presencia del cromosoma Y se estudió con cariograma con bandeo de alta resolución; en 6 pacientes se estudió la presencia del gen SRY por PCR, entre ellas están incluidas las 3 pacientes con un fragmento...
El síndrome de Turner o disgenesia gonadal fue descrito en 19381, se produce por una alteración cromosómica en que se pierde un cromosoma Y o X, o parte de él y afecta al fenotipo femenino, con una incidencia entre 1/1500 y 1/50002-6 recién nacidas vivas. Esta es la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente en el fenotipo femenino y se estima que afecta a 3%de los embriones femeninos, que en su mayoría se resuelven como abortos espontáneos, llegando a término sólo 1 de cada 1.000 embriones afectados7. En un estudio prospectivo danés, se estudió el cariograma de todas las recién nacidas vivas durante un período de 13 años, encontrando una incidencia de aneuploidia XO de 1:18936. Entre los abortos espontáneos clínicamente detectables, la aneuploidia XOse encuentra en 15% de ellos.
La talla baja es el signo más constante, afectando entre 90 y 100% de las pacientes8-9 y podría estar relacionada con la pérdida de un gen homeobox denominado con la sigla en inglés SHOX (gen que contiene el homeobox de talla baja en el cromosoma X)10. Habitualmente la talla baja es el primer motivo de consulta y es una de las principales inquietudes de las pacientesy sus padres. El seguimiento de la progresión de la talla de estas pacientes debe hacerse con tablas de crecimiento específicas para este desorden; en Chile, a diferencia de otros países, no existe una tabla de crecimiento local de referencia para niñas con síndrome de Turner. Este instrumento nos parece esencial para una correcta evaluación del crecimiento y desarrollo de nuestras pacientes.Existe una publicación chilena que detalla algunas características clínicas de niñas con síndrome de Turner11, pero que no proporciona datos que permitan establecer un patrón de crecimiento espontáneo en pacientes chilenas. En Chile la población está principalmente compuesta por una mezcla amerindia y europea, originada principalmente (95%) de la mezcla de varones españoles y mujeres aborígenes12,13;la estatura tiene relación con la dotación genética de los individuos14, por lo tanto es esperable que el patrón de crecimiento de las pacientes chilenas difiera de los estándares de otros países.
Se han propuesto varias alternativas terapéuticas para mejorar talla final con resultados variables, incluyendo el uso de hormona de crecimiento15,16. Este tratamiento es prolongado, inyectable, deadministración diaria y de un alto costo.
Para valorar en forma objetiva el crecimiento espontáneo de pacientes con síndrome de Turner es necesario utilizar mediciones de pacientes que no hayan recibido intervenciones terapéuticas que pudieran afectar su crecimiento. Como el hipogonadismo es parte de su enfermedad, la mayoría de las niñas recibe tratamiento de sustitución estrogénica para inducir sudesarrollo puberal. Se ha demostrado que los resultados sobre la maduración esquelética y sobre la talla final difieren según la dosis, la edad y la velocidad de feminización de las pacientes16,17.
Por este motivo hemos obtenido datos de pacientes que no recibieron tratamiento estrogénico u otras hormonas, excepto hormona tiroidea para establecer un patrón de crecimiento en pacientes chilenascon este síndrome. Además describimos la frecuencia de presentación de estigmas físicos y malformaciones asociadas en nuestras pacientes.
MATERIAL Y MÉTODO
Se realizó un estudio retrospectivo obteniendo información de fichas clínicas de pacientes con síndrome de Turner que se controlaron regularmente en el servicio de endocrinología infantil de 2 hospitales públicos y de una clínica privada deSantiago de Chile. Se incluyeron pacientes nacidas desde 1968 en adelante, con cariograma de leucocitos sanguíneos con un mínimo de 15% de células XO y sin fragmento de cromosoma Y. La presencia del cromosoma Y se estudió con cariograma con bandeo de alta resolución; en 6 pacientes se estudió la presencia del gen SRY por PCR, entre ellas están incluidas las 3 pacientes con un fragmento...
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