Sindrome De Treacher Collins

Síndrome de Treacher Collins.
Revisión de tema y presentación de caso.
Introducción: el síndrome de Treacher Collins (STC) o Disostosis Mandíbulofacial, es un desorden craneofacial congénito de herencia autosómica dominante y de penetrancia y expresividad variable . Fue descrito inicialmente en el año 1846 por Thompson y posteriormente por Berry en 1889. Fue el oftalmólogo ingles E. TreacherCollins quien describió sus características principales en el año 1900. Después y Franceschetti y Klein fueron los primeros en usar el termino Disostosis Mandíbulofacial y describieron el perfil de los afectados como similar a la cara de los peces o los pájaros . El STC afecta las estructuras derivadas del primer y segundo arco braquíal y las hendiduras de dichos arcos. La incidencia del STC es de 1en 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Es causado por mutaciones en el gen TCOF1 ubicado en el cromosoma 5q33.1-33.3 encargado de producir la proteína Tracle . Está caracterizado por hipoplasia malar, retrognatia con micrognatia, malformaciones del pabellón auricular y pliegue antimongoloide de los párpados. Por lo general no se asocia a alteraciones cognoscitivas aunque está descrito retrasosmentales en algunos casos aparentemente secundarios a la hipoacusia conductiva y/o neurosensorial inherentes a las alteraciones de las estructuras en el oído externo, medio e interno. El diagnóstico es clínico y puede hacerse en el período prenatal mediante ecografía y biopsia de vellosidades coriónicas . El tratamiento requiere de un acercamiento interdisciplinario de varias especialidades que incluyenun equipo de cirugía craneofacial, oftalmología, otorrinolaringología y psicología entre otros.
A continuación realizaremos una breve revisión de tema y presentaremos el caso de una paciente con diagnóstico de STC quien recibió tratamiento en el Hospital Universitario San Ignacio durante los años 2007 a 2011.
Incidencia, etiología y patogenia:
La incidencia del STC está calculada en 1 de cada25.000 a 50.000 nacidos vivos. La mutación del gen TCOF1 en donde se codifica la proteína treacle que está encargada de la migración de las estructuras de la cara en especial a las porciones derivadas del primer y segundo arco braquial. Un experimento conducido por Wiley et al. en donde se exponía a dosis tóxicas de vitamina A e isotretinoína a ratones se encontró que estos sufrieron demalformaciones similares a las expresadas en los pacientes con STC.
Dismorfología:
Las facies características del STC son por lo general bilaterales y relativamente simétricas. La hipoplasia cigomática y de los rebordes orbitarios hacen que haya una aparente protrusión a nivel centrofacial aunque las alteraciones en la región nasal no sean tan severas. Las alteraciones del pabellón auricular, laretrognatia, los pliegues palpebrales antimongoloides y micrognatia también son típicas del STC. En el cráneo, Posnick et al describieron disminución de la distancia intratemporal . Hay una convexidad mandibular secundaria al retrognatismo . El pabellón auricular presenta con mayor frecuencia microtia de distintos grados que se correlaciona con la severidad de la pérdida auditiva. También se ha descrito lapresencia de apéndices auriculares y alteraciones a nivel de oído medio. Las alteraciones en el oído interno aunque exóticas están descritas. Se han documentado alteraciones como paladar y/o labio hendido. Las alteraciones dentales halladas con mayor frecuencia son la agenesia dental y la erupción dental.
Diagnóstico y manejo:
El diagnóstico del STC es clínico (ver tabla 1), se pueden realizarestudios genéticos para hallar alteraciones del gen TCOF1 aunque estos no siempre resultan positivos.
TABLA 1: Criterios diagnósticos.
a)Hipoplásia o ausencia de huesos zigomáticos y mandíbula.

b)Anormalidades del pabellón auricular y oído externo.

c)Colobomas del párpado inferior.

d)Escazes de los anexos medial a la alteración palpebral.

e)Inclinación anti-mongoloide palpebral....