Sindrome De Turner 1

Síndrome de Turner

Introducción
El síndrome de Turner se diagnostica mediante la combinación de ciertas características fenotípicas con la ausencia de un cromosoma X, que puede ser parcial como la que tiene lugar en los isocromosomas X. Es la isocromosomopatía más frecuente en el ser humano, por lo que el cariotipo en sangre periférica debe ser uno de los primeros pasos en el diagnóstico. Laclínica puede variar en función del patrón citogenético, prevaleciendo la talla baja como manifestación fenotípica más frecuente, normalmente con desproporción entre el hemicuerpo superior e inferior. Otras son las manifestaciones derivadas del hipogonadismo primario, que aparecen en la etapa puberal. Sin embargo rasgos típicos pueden estar ausentes, conllevando en ocasiones un retraso en eldiagnóstico.
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Fisiopatologías y manifestación clínica

El Síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento.
La principal causa cromosómica de esterilidad en la mujer es el síndrome de Turner. Las niñas con síndrome de Turnerterminan midiendo entre 140 y 142 cm de promedio.
La anomalía cromosómica clásica es la pérdida de un cromosoma X por completo. El análisis cromosómico de niñas con síndrome de Turner sugiere que más del 50% son 45XO, a menudo abordan antes de la semana 28 de la gestación y que uno de 15 abortos espontáneos son 45XO.
La pérdida de algo de la información genética del cromosoma X produce variosgados de anormalidades somáticas en el síndrome de Turner.
El fenotipo de Turner en el recién nacido es secundario a la linfangiectasia y al linfedema. En el recién nacido el cuello alado se observa más a menudo como pliegues redundantes en la zona posterior del cuello. El linfedema compromete al dorso de la mano y de los pies. Se ha descrito un patrón de defectos somáticos asociados en este síndrome,la mayor parte de los cuales se identificaron con más facilidad con la edad y con el crecimiento del niño. Los defectos más comunes incluyen la facies triangular con la inserción baja de las orejas, el paladar ojival, la implantación baja del cuello, el pecho en escudo con areolas separadas e hipoplasicas y el cubito valgo. Una anormalidad cardiovascular común es la coartación de la aorta; sinembargo, es más común un estado más benigno de la válvula aortica bicúspide. Entre las anormalidades esqueléticas han sido descritas el cóndilo tibial medial “en pico”, las falanges distales y las anormalidades vertebrales. En los niños mayores se observan las características más uniformes, que son la estatura baja y el infantilismo sexual.
En el periodo del recién nación, no existe una terapiaespecífica para este síndrome salvo que las anormalidades del desarrollo, como la coartación de la aorta, creen un problema clínico. Estos chicos tienen una incidencia elevada de otitis media recurrente, tiroiditis linfonica crónica e hipertensión idiopática. Existen un incremento de la incidencia de retraso mental, pero muchos de los niños con síndrome de Turner son de intelecto normal o brillantes.Para el tratamiento del infantilismo sexual se indicaron estrógenos/ progesterona para la edad apropiada.
Uno de los problemas psicológicos más importantes en las niñas con el síndrome de Turner es la estatura baja. En la actualidad está aprobada la hormona del crecimiento recombinante para el tratamiento de la estatura baja en el síndrome de Turner, la cual incrementa la estatura final.Síntomas del síndrome de Turner
Estas son las características clínicas típicas de un caso de un paciente con Síndrome de Turner:
Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.
Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).
Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
Tórax...