SINDROME DE TURNER 2
Páginas: 2 (267 palabras)
Publicado: 26 de abril de 2015
SINDROME DE TURNER.
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de lascaracterísticas de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntomamediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexualen los seres humanos.
POLISOMIA X
La polisomía X y la polisomía Y ocurren en la población general con una frecuencia elevada; sin embargo, sólo excepcionalmente se asociancon alteraciones de la diferenciación sexual oinfertilidad. Las polisomías X se acompañan de grados variables de retraso psicomotor, son de mayor severidad cuanto mayor esel número de cromosomas X. Desde el punto de vistaendocrinológico estas pacientes pueden presentar un retardo en la aparición de la pubertad o bien menopausia precoz.SINDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter también conocido como 47- XXY o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en loshumanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1,000 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a unfallo testicularprimario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estimaque la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea. El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de lascaracterísticas de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntomamediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexualen los seres humanos.
POLISOMIA X
La polisomía X y la polisomía Y ocurren en la población general con una frecuencia elevada; sin embargo, sólo excepcionalmente se asociancon alteraciones de la diferenciación sexual oinfertilidad. Las polisomías X se acompañan de grados variables de retraso psicomotor, son de mayor severidad cuanto mayor esel número de cromosomas X. Desde el punto de vistaendocrinológico estas pacientes pueden presentar un retardo en la aparición de la pubertad o bien menopausia precoz.SINDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter también conocido como 47- XXY o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en loshumanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1,000 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a unfallo testicularprimario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estimaque la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea. El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.
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