Sindrome de turner

Caso Clínico

• Identificación
Paciente femenino (lactante), de 2 meses de edad
• Antecedentes perinatales:
Ecografía de control a las 32 semanas de gestación, llama la atención el acortamiento de la longitud femoral y engrosamiento de tejido blando redundante en región cervical posterior, sugiriendo la posibilidad de un Síndrome de Turner.2

Tejido redundante en Cervical PosteriorProducto del segundo embarazo, nacida de término por parto eutócico institucional sin complicaciones; llanto inmediato al nacer, peso a nacimiento de 2,300 g. Sin antecedentes familiares de importancia.2
• Padecimiento Actual
Ingreso al Hospital por “Patología Respiratoria”.2
• Cuadro Clínico
Al examen físico destacan: peso: 3,200 g. Talla: 52 cm. implantación baja de cabello, hipertelorismo,epicanto, paladar ojival, pliegue cutáneo que va del hombro a la región mastoidea, con surcos verticales o cuello alado (Pterigión colli). Tórax amplio, mamilas hipoplásicas y muy separadas. Extremidades presencia de edema blando y frío a nivel de dorso de pies, fóvea positiva. Genitales: aspecto normal.2


Hipertelorismo, epicanto, mamilas hipoplásicas y separadas, y edema dorso de pies.Pterigium Colli, cuello corto, e implantación baja del cabello.

• Diagnostico

El diagnóstico prenatal suele ser incidental a la realización de estudios de vellosidades coriales, amniocentesis y ultrasonografía. Pueden conducir a la sospecha de un síndrome de Turner, hallazgos como el higroma quístico, coartación de aorta, braquicefalia anomalías renales, hidramnios, oligohidramnios y retraso decrecimiento intrauterino.2

• Diagnostico Diferencial

Luego del nacimiento, los pilares diagnósticos son: la exploración clínica detallada en búsqueda de los signos más comunes de esta patología y el apoyo complementario de gabinete, como: ecocardiografía, radiografía, niveles hormonales en sangre, ecografía renal y la confirmación diagnóstica por cariotipo.2

• Estudios de laboratorio yGabinete

• Radiografía de tórax normal.
• Ecografía abdominal mostró dilatación del sistema pielocalicial renal derecho.
• Ecocardiografía doppler color fue normal.
• El estudio citogenético en cultivo de linfocitos de sangre periférica mostró cariotipo 45, XO.2

1. Marco de Referencia

• Concepto.-
El síndrome de Turner o disgenesia gonadal fue descrito en 1938 por el Dr. Henry Turner.Este síndrome se produce por una alteración cromosómica en que se pierde un cromosoma Y o X(45XO), o parte de él y afecta al fenotipo femenino.1

• Epidemiologia Clínica.-
La incidencia estimada es de 1 por cada 3000 mujeres recién nacidas; la incidencia prenatal puede ser de hasta el 2% de los embriones concebidos, de los cuales solo una pequeña fracción sobrevive hasta el nacimiento. Ladisgenesia gonadal es la causa mas frecuente de amenorrea primaria, y supone la tercera parte de todos los casos.4

• Factores de riesgo.-
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. No se conocen factores de riesgo para el síndrome de Turner, aparte de ser mujer. 3

• Anatomía patológica.-
Los genitales externos son inequívocamentefemeninos, pero permanecen inmaduros y no se produce desarrollo mamario, a no ser que se trate a la paciente con estrógenos exógenos. Las trompas de Falopio y el útero son infantiles, y se encuentran estrías gonadales bilaterales en los ligamentos anchos. Las células germinales primordiales se hallan presentes de forma transitoria durante la embriogénesis, pero desaparecen como consecuencia de unaatresia acelerada. Las anomalías somáticas asociadas afectan fundamentalmente al esqueleto y al tejido conjuntivo.4

• Fisiopatología.-
Aproximadamente la mitad de las pacientes muestran un cariotipo 45,X; una cuarta parte, mosaicos sin anomalías estructurales, y el resto un cromosoma X con anomalías estructurales, asociado o no a mosaico. El mecanismo de la pérdida del cromosoma se...