sindrome de turner

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El síndrome de Turner

EL SÍNDROME DE TURNER

¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es una condición genética en la cual una niña nacesin un cromosoma X o con sólo parte del
cromosoma. Los cromosomas contienen
los genes que determinan las características físicas y de desarrollo. El síndrome de
Turner se presenta enaproximadamente
1 de cada 2.000 a 2.500 nacimientos
vivos. Según parece, la falta o alteración
del cromosoma X es algo que ocurre al
azar, por lo tanto, cualquier niña puede
nacer con el síndrome.
¿Cuáles sonlos riesgos asociados
con el síndrome de Turner?
Las características del síndrome
pueden variar grandemente entre una
paciente y otra, de manera que es posible
que la condición no sediagnostique sino
hasta que la niña llegue a la pubertad o
aún más tarde. Los aspectos más
comunes del síndrome son baja estatura
y ovarios que no producen las hormonas
ni los óvulos necesarios para lafertilidad.
Cuando adultas, las mujeres que tienen
el síndrome de Turner no pueden quedar
embarazadas sin ayuda médica.
Fuera de la baja estatura, las otras características físicas que puedenpresentarse incluyen:
• problemas en los ojos (párpados
caídos, “ojo perezoso”)
• paladar alto
• mandíbula pequeña
• línea de crecimiento del pelo baja en
la parte de atrás
• cuello ancho y corto, aveces con un
exceso de piel que conecta el cuello
con el hombro (llamado “repliegue
membranoso”)
• tórax ancho
• encorvamiento de la columna
(escoliosis)
• brazos en los que el codo se extiendemás de lo común
• falta de la cuarta o quinta coyuntura
de los dedos

EDITORES:
Charmian Quigley, MD
Judith L. Ross, MD
Enero del 2008

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manos y pies hinchados (linfoedema)
uñasangostas
rodillas juntas
gran número de lunares en la piel

Las niñas y mujeres que tienen
el síndrome también están a riesgo
de tener anormalidades congénitas
en el corazón y los riñones,...