Sindrome de turner
Páginas: 3 (550 palabras)
Publicado: 29 de abril de 2013
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación” Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamenteo por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma x.Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
A las mujeres con síndrome deTurner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La mitad de las pacientes soncompletamente 45, X pero la otra mitad presentan mosaicismo, es decir, algunas de sus células tienen el doble cromosoma XX normal y otras no. También se encuentran casos en los que la otra línea celular es46, XY y 47,XXX y otras variaciones. Cuando una línea celular es 46, XY y la otra 45, X la posibilidad de trastornos es mayor, especialmente en los genitales tanto por su aspecto masculino como porproblemas tumorales.
Además se identifica en un 10% de los abortos naturales por lo que es una causa bastante frecuente de pérdida de embarazo, y, sin embargo, es importante que los padres sepán que sihan tenido una hija con Turner o han perdido un embarazo por este motivo no tienen más posibilidades que cualquier otra pareja de que el problema se repita.
La ausencia de cromosoma Y determinael sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.
Los rasgos principalesson:
*baja estatura
* Piel del cuello ondulada
* Desarrollo retardado o ausente las características sexuales secundarias
* Ausencia de la menstruación
* Coartación (estrechamiento) de la...
El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma x.Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
A las mujeres con síndrome deTurner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La mitad de las pacientes soncompletamente 45, X pero la otra mitad presentan mosaicismo, es decir, algunas de sus células tienen el doble cromosoma XX normal y otras no. También se encuentran casos en los que la otra línea celular es46, XY y 47,XXX y otras variaciones. Cuando una línea celular es 46, XY y la otra 45, X la posibilidad de trastornos es mayor, especialmente en los genitales tanto por su aspecto masculino como porproblemas tumorales.
Además se identifica en un 10% de los abortos naturales por lo que es una causa bastante frecuente de pérdida de embarazo, y, sin embargo, es importante que los padres sepán que sihan tenido una hija con Turner o han perdido un embarazo por este motivo no tienen más posibilidades que cualquier otra pareja de que el problema se repita.
La ausencia de cromosoma Y determinael sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.
Los rasgos principalesson:
*baja estatura
* Piel del cuello ondulada
* Desarrollo retardado o ausente las características sexuales secundarias
* Ausencia de la menstruación
* Coartación (estrechamiento) de la...
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