SINDROME DE TURNER
Páginas: 3 (610 palabras)
Publicado: 2 de mayo de 2013
SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner (ST) se define como la combinación de una serie de hallazgos físicos característicos y la ausencia total o parcial de un cromosoma X. El primer criterioincluye a aquellas mujeres sin signos clínicos que pueden cumplir conceptualmente los criterios citogenéticas. El ST es una de las anomalías cromosómicas más frecuente. Afecta aproximadamente al 3%de los fetos mujer y tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 2500 mujeres recién nacidas.
El síndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un número variable de cambios en el fenotipo yen los órganos internos, siendo la disgenesia gonadal y la talla baja los hallazgos más típicos. El síndrome es causado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X en al menos un tejido delorganismo (Perelman, 1994)
Causas
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar uncromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de loscromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Estoexplicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con unsolo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tieneorigen paterno.
EL SÍNDROME DE KLINEFELELTER
El síndrome de klinefelelter solo afecta a personas de sexo masculino y se debe a la presencia de uno o más cromosomas X extra. Es relativamente...
El síndrome de Turner (ST) se define como la combinación de una serie de hallazgos físicos característicos y la ausencia total o parcial de un cromosoma X. El primer criterioincluye a aquellas mujeres sin signos clínicos que pueden cumplir conceptualmente los criterios citogenéticas. El ST es una de las anomalías cromosómicas más frecuente. Afecta aproximadamente al 3%de los fetos mujer y tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 2500 mujeres recién nacidas.
El síndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un número variable de cambios en el fenotipo yen los órganos internos, siendo la disgenesia gonadal y la talla baja los hallazgos más típicos. El síndrome es causado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X en al menos un tejido delorganismo (Perelman, 1994)
Causas
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar uncromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de loscromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Estoexplicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con unsolo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tieneorigen paterno.
EL SÍNDROME DE KLINEFELELTER
El síndrome de klinefelelter solo afecta a personas de sexo masculino y se debe a la presencia de uno o más cromosomas X extra. Es relativamente...
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