Sindrome De Turner

Índice
Introducción………………………………………………………………..

Descripción..............................................................................

Causas, Sinónimos..................................................................

Historia.....................................................................................

Tratamiento,Complicaciones...............................................

Características generales del síndrome...............................

Cariotipo, Diagnostico............................................................

Síntomas, Patología asociadas..............................................

Tipo de mutación según el mecanismo causal....................

Conclusión……………………………………………………………………Ilustraciones………………………………………………………………..

Bibliografía…………………………………………………………………

Introducción
Para empezar debemos de tener en mente que aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN.

El trabajo a continuación a presentar, su propósito será describir como es elsíndrome de Turner, como se forma, como se formo y se descubrió, adjunta a esta información, encontraremos también información acerca los tipos de mutación según el mecanismo causal.

Contenido
DESCRIPCIÓN
El síndrome de Turner consiste en la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X normalmente presentes en las mujeres. El síndrome de Turner no está asociado a ningún otro factorasociado a problemas genéticos, desconociéndose sus causas reales. La enfermedad se caracteriza por amenorrea primaria, fenotipo especial y gónadas en forma de cintas. La ausencia de un cromosoma no impide la emigración de las células germinales a la cresta gonadal pero acelera la atresia, de tal forma que al nacer, la gónada es disgenésica y carece de folículos.
El síndrome de Turner puede serdiagnosticado en cualquier momento de la vida, incluyendo la edad adulta si los signos son escasos. Sin embargo, por regla general el diagnóstico suele ser
• prenatal (cuando se observan anomalías fetales tales como higroma quístico) o de forma accidental cuando se lleva a cabo una amniocentesis (por ejemplo en madres de una cierta edad)
• recién nacidos, que muestran linfedema y cuello corto y ancho, aveces con pliegue cutáneo
• neonatos, con algún problema cardíaco específico
• niños y adolescentes, con crecimiento lento y baja estatura
El diagnóstico se lleva a cabo practicando el cariotipo, usualmente antes del nacimiento, en células del líquido amniótico. Aproximadamente el 50% de los enfermos con síndrome de Turner tienen un único cromosoma X. El 30% de las niñas, muestran amboscromosomas, pero uno de ellos está incompleto y, finalmente, otros individuos tienen un carácter mosaico, con dos o más tipos de células, en algunas de las cuales falta un cromosoma X, mientras que otras tienen una composición cromosómica diferente.
El síndrome de Turner es una enfermedad relativamente frecuente, siendo su incidencia de 1:2500 mujeres. Aproximadamente el 3% de las mujeres con síndromede Turner pueden tener alguna menstruación, e incluso quedarse embarazadas.
Algunos problemas asociados al síndrome de Turner son problemas cardiacos y renales, hipotiroidismo y otitis media. En un 30% de los pacientes con la enfermedad, se presentan coartación aórtica, válvula aórtica bicúspide y muy frecuentemente hipertensión. Muchas de las alteraciones renales son asintomáticas, pero laspacientes tienen una mayor tendencia a infecciones urinarias y a hipertensión renal. La otitis media es sumamente frecuente entre las niñas y adolescentes con síndrome de Turner y la mayoría, desarrollan con el tiempo una sordera neurosensorial parcial.
Aunque esta enfermedad no tiene tratamiento, muchos de sus síntomas pueden ser tratados. La...