sindrome de turner

ufeffSíndrome de Turner
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X (45; X0) Algunas veces, se puede presentar en forma de“mosaico” es decir, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X (46; XX), pero otras células tienen sólo uno (45; X0). Esto influirá en la cantidad de síntomas que presente la mujer. Lapérdida del cromosoma se produce durante el desarrollo embrionario y es al azar, es casi improbable que una segunda hija pueda presentar la enfermedad.
Se puede detectar en la infancia la adolescencia ola vida adulta. En la adolescencia las niñas presenta la ausencia de la menstruación, por lo que se les hacen una análisis de sangre pare ver los niveles de hormonas, también se les puede practicaruna ecografía para ver el tamaño de su órganos genitales que en presencia de la enfermedad son más pequeños. Para saber antes del nacimiento se debe hacer un cariotipo que es la muestra morfológica delos cromosomas mediante una amniocentesis (extracción de líquido amniótico) la que se debe realizar desde las 14 semanas de embarazo.
Los síntomas físicos más característicos son: Estatura baja,cuello unido por membranas, parpados caídos, un desarrollo incompleto de la pubertad, entre otros.
El desarrollo incompleto de la pubertad, produce la infertilidad de las niñas con Turner, la ausencia dela menstruación y un precario desarrollo de las características sexuales (mamas, vello púbico, entre otras). Actualmente existe un tratamiento con estrógenos que se inicia a los 12 o 13 años hasta lamenopausia, lo que permite el desarrollo de características sexuales secundarias y la osteoporosis de los huesos.
Para la estatura baja, se realiza un tratamiento con la hormona del crecimiento,inyectándole dosis diarias hasta que se produzca la osificación de los huesos.
Otros síntomas más severos son: defectos cardiovasculares, anomalías renales, artritis, alteraciones metabólicas...