Sindrome de turner

Síndrome de Turner
Concepto:
El síndrome de Turner es también conocido como síndrome de Bonnevie-ullrichi, disgencia gonadal o monosomia X. Es una enfermedad genética que se produce solo enmujeres, las células de estas tienen por lo general 2 cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno, Esta disfunción genética causa varios trastornos queincluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad
Aspectos importantes:
* Baja estatura
* Cuello unido por membranas
* Parpados caídos
* Baja implantacióndel cabello y las orejas
* Deformidad del codo
* Tórax plano amplio ( en forma de escudo )
* Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad que incluyen mamas pequeñas y vello púbicodisperso
* Infertilidad
* Ojos resecos
* Ausencia de la menstruación puede ser primaria ( nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras unperiodo con menstruaciones normales
* Defectos cardiovasculares
* Anomalías renales
* Hipertensión arterial
* Alteraciones metabólicas
* Tiroiditis de Hashimoto
* Cataratas* Artritis
* Escoliosis
Etiopatogenia:
El fenotipo del síndrome de Turner es muy complejo y variable, siendo su epatogenea discutida y variable se ha intentado relacionar el cuadro clínicocon unos genes determinados presentes en el cromosoma X cuya haploinsuficiencia (presencia en una sola dosis cuando ambas son necesarias para un correcto desarrollo, de forma que los genes escapen ala inactivación) podría constituir la base patogénica de algunas de las alteraciones de estas pacientes, como la talla baja y las anomalías somáticas además de la haploinsuficiencia se han implicadootros mecanismos patogénicos : aneuploldia( desbalance cromosómico ) que sería responsable de la disgenecia gonadal.
La pérdida de un cromosoma X (marca el gen que permite a la célula diferenciar su...