Sindrome de turner
Páginas: 3 (557 palabras)
Publicado: 19 de enero de 2012
1. 23 MAY 07
IntraMed Síndrome de Turner |
Dra. Sandra Lacobini
Artículo original
|
El presente material tiene por objeto acercar a los profesionales de las ciencias médicas y público engeneral a la problemática planteada por las distintas patologías cromosómicas, entre las que se encuentran, por ejemplo, el Síndrome de Turner. Hemos podido observar, a través de la práctica, lascomplicaciones que surgen en los pacientes que no son diagnosticados en forma precoz.El Síndrome de Turner se presenta solamente en mujeres, en una tasa de 1 en 2500 recién nacidas. En la RepublicaArgentina representa una población de aproximadamente 8000 personas.Recordemos que es una cromosomopatíaEn una situación normal, hay 22 pares de autosomas y un par sexual. En una cromosomopatía, puedefaltar un cromosoma en forma total o parcial. No es un fenómeno hereditario: es fruto del azar. Sin embargo, hay síndromes cromosómicos que sí son heredados, como en translocaciones, anillos, y otrasestructurales.
Por ejemplo, en el caso del Síndrome de Turner, hay 22 pares de autosomas, y UN solo cromosoma X, estando el otro ausente en algunos tejidos, o alterado estructuralmente.¿Quécaracterísticas tiene el síndrome de Turner que no tienen otras cromosomopatías?Las personas con Síndrome de Turner tienen ciertas características distintivas.Fenotipo:
Baja estatura (1.30m a 1.43m) 100%Gónadas en cintillas 96%
Malformaciones craneales, micrognatia 60%
Cavitus Valgus 47%
Baja implantación del cabello 42%
Cuello Corto 40%
Alteraciones renales 40%
Paladar Ojival 38%
Acortamiento delcuarto metarcapiano 37%
Múltiples Nevos 26%
Cuello Alado 25%
Edema en manos y pies 22%
Uñas hiperconvexas y frágiles 13%
Estrabismo N/D
Tórax en escudo N/D
Pezón y areola con granseparación N/D
Orejas de baja implantación y rotadas N/D
Obstrucciones linfáticas: edemas congénitos N/D
Hipoplasia de las vértebras cervicales N/DPuntos a tener en cuenta para el diagnóstico presuntivo...
IntraMed Síndrome de Turner |
Dra. Sandra Lacobini
Artículo original
|
El presente material tiene por objeto acercar a los profesionales de las ciencias médicas y público engeneral a la problemática planteada por las distintas patologías cromosómicas, entre las que se encuentran, por ejemplo, el Síndrome de Turner. Hemos podido observar, a través de la práctica, lascomplicaciones que surgen en los pacientes que no son diagnosticados en forma precoz.El Síndrome de Turner se presenta solamente en mujeres, en una tasa de 1 en 2500 recién nacidas. En la RepublicaArgentina representa una población de aproximadamente 8000 personas.Recordemos que es una cromosomopatíaEn una situación normal, hay 22 pares de autosomas y un par sexual. En una cromosomopatía, puedefaltar un cromosoma en forma total o parcial. No es un fenómeno hereditario: es fruto del azar. Sin embargo, hay síndromes cromosómicos que sí son heredados, como en translocaciones, anillos, y otrasestructurales.
Por ejemplo, en el caso del Síndrome de Turner, hay 22 pares de autosomas, y UN solo cromosoma X, estando el otro ausente en algunos tejidos, o alterado estructuralmente.¿Quécaracterísticas tiene el síndrome de Turner que no tienen otras cromosomopatías?Las personas con Síndrome de Turner tienen ciertas características distintivas.Fenotipo:
Baja estatura (1.30m a 1.43m) 100%Gónadas en cintillas 96%
Malformaciones craneales, micrognatia 60%
Cavitus Valgus 47%
Baja implantación del cabello 42%
Cuello Corto 40%
Alteraciones renales 40%
Paladar Ojival 38%
Acortamiento delcuarto metarcapiano 37%
Múltiples Nevos 26%
Cuello Alado 25%
Edema en manos y pies 22%
Uñas hiperconvexas y frágiles 13%
Estrabismo N/D
Tórax en escudo N/D
Pezón y areola con granseparación N/D
Orejas de baja implantación y rotadas N/D
Obstrucciones linfáticas: edemas congénitos N/D
Hipoplasia de las vértebras cervicales N/DPuntos a tener en cuenta para el diagnóstico presuntivo...
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