Sindrome de turner

Introducción:

Alrededor de una de cada 10 000 niñas nacidas vivas sufren del síndrome de Turner. Este Síndrome y los 45, XX o XY,-21 y 45, XX o XY,-22 son los únicos monosómicos viables observados en la especie humana que no son mosaicos. Esto es una prueba de las graves consecuencias que tiene la monosomía de cualquier cromosoma excepto la de los autosomas más pequeños y la del cromosomasexual.
Los individuos con síndrome de Turner, sin embargo, tienen inteligencia más o menos normal, pero ovarios poco desarrollados, mandíbulas pequeñas, cuello palmeado y pecho en forma de escudo.

Anormalidades:
Crecimiento: Talla baja, a menudo evidente desde el nacimiento. Tendencia a la obesidad.
Gónodas: Diagénesis del ovario con haploplasmia o ausencia de elementos germinales (más del 90%)
Vasos linfáticos: congénito transitorio con hinchazón residual en el dorso de los dedos de manos y pies (mayor del 80%).
Tórax: Pecho amplio con pezones situados a gran distancia, que pueden ser hapoplásicos, invertidos o ambos (más del 80%); con frecuencia se observa pectus excavatum leve.
Orejas: Orejas anormales, que suele ser prominentes (más del 80%)
Facies: Maxilares angostos(paladar) (más del80%): mandíbula relativamente pequeña (más del 70%). Pliegues cantales internos (más del 40%).
Cuello: Línea de nacimiento del cabello posterior baja, cuello de apariencia corta (más del 80%). Región posterior redundante del cuello (más del 50%).
Extremidades: Cubitus valgus u otros anormalidades del codo (más del 70%). Anormalidades en las rodillas, tales como la axostosis tibialmedia (más del 60%). Cuarto metacarpo o metatarso cortos, o ambos (más del 50%).
Otras anormalidades esqueléticas: Displasia de los huesos con patrón de trabéculas toscas, que se hace más evidentes en las terminales metafiseas de los huesos largos (más del 50%). Luxación corta.
Uñas: Uñas angostas hiperconvexas y/o colocadas característicamente en posición profunda (más del 70%).
Piel: Nevos conpigmentación excesiva (más del 50%). Trirradio axil distal de la palma de la mano (más del 40%). Piel floja, especialmente del cuello, en la lactancia. Tendencia a la formación de quiloides.
Renales: Con frecuencia se observa riñón en forma de herradura, pelvis doble o hendida y alteraciones menores (más del 60%).
Cardiacos: Defectos cardiacos (más del 20%). Los principales son: válvula aórticabicús pide, compresión de la aorta y estenosis aórtica valvular.
SNC: impedimentos de las percepciones auditivas (más del 50%). Retraso mental cociente de inteligencia media de 95, con rendimiento por debajo de lo registrado

Los síntomas del síndrome de Turner deben de estar causados lógicamente por genes que están presentes en dosis sencilla cuando normalmente están presentes y activos endosis doble. Esto es, debe de tratarse de genes que se encuentran en el cromosoma X y en el cromosoma Y (pseudoautosómicos), y que tienen dos copias activas tanto en los machos normales como en hembras normales. Por lo tanto, deben de estar situados n regiones del cromosoma X que eluden la inactivación. Mediante estudios de personas con pequeñas deleciones del cromosoma X y mediante análisismoleculares de los cromosomas X e Y se han encontrado dos genes que son candidatos: ZFY (en el cromosoma Y, denominado ZFX en el cromosoma X) y RPS4Y (en el cromosoma Y; denominado RPS4X en el cromosoma X).
Ya sabiendo del gen ZFY (dedo de zinc en el cromosoma Y) que durante cierto tiempo se creyó que era el gen que determinaba la masculinidad en los mamíferos. El otro gen, RPS4Y, cifra una proteínaribosómica, una de las muchas proteínas de que se compone el ribosoma.
Es interesante observar una diferencia en la compensación de dosis entre el hombre y el ratón, que presenta genes análogos denominados Zfx y Rps4x. En el ratón, a diferencia del hombre, estos genes son inactivos en cromosoma X “lyonizado” de las hembras y tienen una actividad restringida en el cromosoma Y de machos. Por tanto,...