SINDROME DE TURNER

El Síndrome de Turner se define como un trastorno genético causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeñasestructuras en forma de bastón que contienen la información genética o ADN que se encuentran presentes en el núcleo de todas las células vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que determinanel sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y uncromosoma Y heredado del padre.
Por todo ello, esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas, ya que en los niños, al tener sólo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo seríaincompatible con la vida.
La causa exacta por la cual se produce este trastorno cromosómico no se conoce bien, aunque se apuntan dos posibilidades. Por un lado, podría deberse a un error en la división de lascélulas sexuales (meiosis), ocurrido en el momento de formarse el óvulo o los espermatozoides, que haga que uno de los dos no porte el cromosoma X. Por otro lado, también se baraja la opción de que lapérdida del cromosoma se produzca más adelante, en la división del óvulo ya fecundado (mitosis), inmediatamente después de la concepción. La frecuencia con la que este síndrome se presenta en lapoblación es de 1 entre 2.500 recién nacidos vivos del sexo femenino.
El Síndrome de Turner debe su nombre al Dr. Henry Turner, médico que lo describió por vez primera en el año 1938. Este trastorno tambiénes conocido como Síndrome 45, X; Síndrome Bonnevie-Ulrich; Síndrome Morgagni-Turner-Albright o Monosomía X, entre otros tantos.
Síntomas del síndrome de Turner
Estas son las características clínicastípicas de un caso de un paciente con Síndrome de Turner:
Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.
Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de...