Sindrome de turner
Páginas: 2 (423 palabras)
Publicado: 20 de noviembre de 2013
Síndrome de Turner
Hoy en día nuestra sociedad se ha acostumbrado a ver a los niños con síndrome de Down pero existen niños que sufren males congénitos como por ejemplo el síndrome de Turner. Estemal aún no es tan conocido pero puede estar presente en cualquier familiar y podría padecerlo.
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de uncromosoma x durante el desarrollo del embrión; no es hereditario, por lo tanto. No existen riesgos que una madre con este síndrome pueda tener hijos con esta afección .Las causas de que nazcan con estesíndrome es que ella no posee par usual de los dos cromosomas x completos; el escenario más común es que la niña tenga solo un cromosoma x en la célula
El Síndrome se puede diagnosticar cualquieretapa de la vida y también antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal. El tratamiento de este síndrome podría ser la hormona del crecimiento, la terapia de estrógeno ylos programas de clonación de óvulos.
Los síntomas que padecen las personas con este síndrome san varios: ausencia de los ovarios y baja estatura. Otras anomalías habitualmente asociados a estesíndrome son los siguientes: Cuello corto, linfedena de las extremidades malformaciones óseas y pecho ancho con los pezones separados. Aproximadamente, el 55% de las mujeres afectadas son monosómicaspara el cromosoma X y no presentan corpúsculo de Barr debido a una no disyunción.
Las complicaciones que se presentan en este síndrome son los efectos cardiovasculares que ocasionan la disminución delcalibre de la aorta en su tramo proximal y de la válvula aortica buspide. También afecta al sistema renal trayendo enfermedades como hidronefrosis, agenesia renal y las cataratas
Lasinvestigaciones más recientes defienden la utilización conjunta de técnicas citogenéticas y moleculares. Un buen estudio genético comprende tres partes: El estudio de los cromosomas mediante la realización...
Hoy en día nuestra sociedad se ha acostumbrado a ver a los niños con síndrome de Down pero existen niños que sufren males congénitos como por ejemplo el síndrome de Turner. Estemal aún no es tan conocido pero puede estar presente en cualquier familiar y podría padecerlo.
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de uncromosoma x durante el desarrollo del embrión; no es hereditario, por lo tanto. No existen riesgos que una madre con este síndrome pueda tener hijos con esta afección .Las causas de que nazcan con estesíndrome es que ella no posee par usual de los dos cromosomas x completos; el escenario más común es que la niña tenga solo un cromosoma x en la célula
El Síndrome se puede diagnosticar cualquieretapa de la vida y también antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal. El tratamiento de este síndrome podría ser la hormona del crecimiento, la terapia de estrógeno ylos programas de clonación de óvulos.
Los síntomas que padecen las personas con este síndrome san varios: ausencia de los ovarios y baja estatura. Otras anomalías habitualmente asociados a estesíndrome son los siguientes: Cuello corto, linfedena de las extremidades malformaciones óseas y pecho ancho con los pezones separados. Aproximadamente, el 55% de las mujeres afectadas son monosómicaspara el cromosoma X y no presentan corpúsculo de Barr debido a una no disyunción.
Las complicaciones que se presentan en este síndrome son los efectos cardiovasculares que ocasionan la disminución delcalibre de la aorta en su tramo proximal y de la válvula aortica buspide. También afecta al sistema renal trayendo enfermedades como hidronefrosis, agenesia renal y las cataratas
Lasinvestigaciones más recientes defienden la utilización conjunta de técnicas citogenéticas y moleculares. Un buen estudio genético comprende tres partes: El estudio de los cromosomas mediante la realización...
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