Sindrome de turner

Síndrome de Turner
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las característicassexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cúbitus valgus, tórax ancho.
Pueden tener problemas, como carencia de lahumedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, riñón en herradura, hidronefrosis, agenesia renal, arterial,obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en el oído medio. No suele haber retraso mental pero sí dificultades para las matemáticas y en elaprendizaje de la comunicación no verbal.
Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de lamenstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.
El examen físico revela genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrolloanormal del tórax.
El cariotipo muestra 46 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños osubdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
La hormona foliculoestimulante sérica se encuentraelevada.
Síndrome de Klinefelter
Se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:
En edad temprana, cuando el varón XXY es unbebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
Mayor propensión a padecer enfermedades...