sindrome de turner

Páginas: 5 (1069 palabras) Publicado: 10 de diciembre de 2013
Para otros usos de este término, véase Turner (desambiguación).
Síndrome de Turner

Cariotipo al que le falta un cromosoma X.
Clasificación y recursos externos
CIE-10
Q96
CIE-9
758.6
DiseasesDB
13461
MedlinePlus
000379
eMedicine
ped/2330
MeSH
D014424
 Aviso médico 
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por lapresencia de un solocromosoma X.nota 1 Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosomaX. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células delcuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Otros nombresalternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X.2
Índice
  [ocultar] 
1 Historia
2 Causas
3 Diagnóstico
4 Signos y exámenes
5 Tratamiento
6 Complicaciones
7 Véase también
8 Referencias y notas de pie
9 Enlaces externos
Historia [editar · editar código]
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, querealizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los sereshumanos.3
Causas[editar · editar código]


No disyución durante la meiosis II.
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día dehoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:4
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que lapérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismopresente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendopoblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
Diagnóstico [editar · editar código]


Pterygium colli antes y después de la cirugía
En algunas ocasiones se diagnostica en el embarazo, mediante una prueba ensangre materna o bien mediante Amniocentesis o biopsia corial. Pero lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello).
Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer. Una mujer aparentemente...
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