Sindrome de Turner

Síndrome de Turner
La síndrome de Turner és una síndrome genètica característica dels humans. Dóna a les dones que pateixen aquesta síndrome un aspecte infantil i infertilitat de per vida. Trastorncausat per un defecte en nombre de cromosomes sexuals. Aquest trastorn fa desaparèixer el desenvolupament sexual i causa infertilitat.
És infreqüent i la seva incidència és al voltant de 1 per 2.500naixements. La síndrome de Turner es diagnostica per la presència d'un sol cromosoma X. Les persones afectades per aquesta síndrome tenen genitals femenins. A les dones amb síndrome de Turner elsfalta part o tot un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexe femení de tots els individus afectats i l'absència del segon cromosoma sexual, la carència de desenvolupament dels caràcterssexuals secundaris.
Es deu a un error durant la meiosi dels espermatozoides o dels oòcits i no s'hereta d'un sol dels progenitors. En alguns casos, encara que rars, un dels pares porta "silenciosament"cromosomes reorganitzats que poden causar la síndrome de Turner en la filla. En aquest cas el cromosoma X que normalment no recombinen, s'intercanvien material. De manera que el portador mascled'aquest "cromosoma X Turner silenciat" té un cromosoma Y sense el fragment masculinitzant, ja que l'ha recombinat amb el cromosoma X. Quan aquest cromosoma Y "defectuós" és transmès a la descendència noorigina mascles, sinó femelles amb una dotació cromosòmica normal (46 parells) aquesta és l'única situació en la que aquesta síndrome és transmissible de pares a fills.
Existeixen moltes manifestacionsd'aquest síndrome però els trets principals són:
- baixa estatura
- pell del coll ondulada
- desenvolupament retardat o absent de les característiques sexuals
- absència de la menstruació
-coartació (estretament) de l'aorta
- anomalies en els ulls i ossos
La condició es diagnostica ja sigui al nàixer, a causa d'anomalies associades; o en la pubertat quan existeix absència o retard de...