sindrome de turner

Síndrome de Turner









Índice
1. Introducción(pag.3)
2. Descripción (pag.4)
3. Etiología (pag.5)
4. Semiología (pag.6)
5. Diagnostico (pag.7-8)
6. Tratamiento (pag.9)
7. Conclusión (pag.10)
8. Imágenes(pag.11-12)
9. Biografía (pag.13)



Introducción
En esta monografía vamos a tratar la enfermedad del síndrome de Turner, que es una enfermedad causada por la perdidade material genético.
Todos los seres humanos cuentan con 46 cromosomas que contienen toda la información genética, 2 de ellos determinan el genero de una persona, en el caso de las mujeres el cromosoma X que ayudan a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de dicho genero, en este caso uno de los cromosomas sexuales (el cromosoma X) que se encuentra ausente o incompleto. Noexiste una cura para esta enfermedad, pero si existen tratamientos
Solo las mujeres se ven afectadas por este síndrome.
El objetivo es describir las causas, síntomas, tratamientos, estudios, etiología, y definición de esta enfermedad.


















Descripción
En 1938 el endocrinólogo Henry Turner realizo un estudio a un grupo de 7 mujeres de entre 15 y 23 años. Las mismaspresentaban una serie de alteraciones físicas, como anormalidades congénitas en el corazón y los riñones, presión sanguínea alta, infecciones crónicas o repetidas del oído medio, sordera, diabetes, entre otras.
Con este estudio demostró que en lugar de los 46 cromosomas normales, presentaban solo 45, con un solo cromosoma sexual x o con solo parte del cromosoma.
Es un trastorno genético que afectaaproximadamente a una de cada 2000 niñas nacidas en el mundo. Estas niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales al principio al no producir alteraciones llamativas físicas ni mentales.
La mujer con síndrome tiene una baja probabilidad de ser fértil, ya que los ovarios son afectados negativamente en este trastorno. Sin embargo si queda embarazada y pasa su cromosoma X a sudescendencia no se espera la continuación del síndrome.
También suele llamarse con los nombres de:
Disgenesia gonadal (45 x).
Síndrome de Bonnevie Ulrich.
Monosomia x.
Síndrome morgagni Turner Albright.
Enanismo ovárico tipo Turner.
Aplasia ovárica tipo Turner.
Disgenesia gonadal.
Síndrome 45 x.



Etiología
El síndrome de Turner es una enfermedad genética en que implica la perdida o laexpresión anormal de los genes en el cromosoma X, no es generalmente hereditaria en el sentido convencional. La única excepción a esta observación son familias con una alteración del cromosoma X lo suficientemente estable como para ser pasado de generación en generación.
Afecta a todas las razas, nacionalidades y regiones del mundo por igual. No hay toxinas conocidas o riesgos ambientales que puedanaumentar la posibilidad de que este síndrome se presente.
Existen dos teorías que buscan explicar la perdida de uno de los cromosomas sexuales:
La teoría meiotica: dice que en la formación del ovulo o los espermatozoides alguno pudo haber sufrido un error y por esto llevar un cromosoma sexual menos. Si el ovulo a sufrido esta perdida cromosómica la persona portara este error cromosómico.
Lateoría mitótica: afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce ni en el ovulo ni el el espermatozoide si no que se origina durante el primer periodo de desarrollo embrionario. Esto explicaría la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico distinto, teniendo “poblaciones celulares” con un solo cromosoma X y otras con 2 de ellos. Las investigacionesmás recientes apoyan esta última teoría y no la teoría meiotica.



Semiología
Síntomas y signos:
Incluye una combinación de:
Baja estatura.
Cuello unido por membranas.
Parpados caídos.
Epicanto
Baja implantación del cabello y las orejas.
Cubito valgo (deformidad del codo)
Tórax plano, amplio (en forma de escudo)
Desarrollo retrasado e incompleto de la pubertad, incluye mamas...