Sindrome De Turner

Índex
1. Introducció ............................................................................................... pàgines 2-3
2. Descripció i símptomes............................................................................. pàgines 4-6
3. Opinió personal ........................................................................................pàgina 7
4.Bibliografia................................................................................................ pàgina 8

Introducció

Les anomalies cromosòmiques són un tipus de malaltia genètica produïda per l’alteració en els cromosomes de l’individu.
Els cromosomes són estructures que es troben al nucli de les cèl·lules i que contenen la informació genètica. Els éssers humans tenim 23 parells de cromosomes,cada parella codifica uns caràcters concrets i un dels cromosomes de la parella procedeix de la mare i l’altre del pare. Els gàmetes contenen la meitat de cromosomes, 23, que codifica cada un per un caràcter diferent de tal forma que quan hi hagi la fecundació el resultat sigui de 23 parells de cromosomes ( 46 en total).
Les anomalies cromosòmiques són degudes a problemes estructurals d’aquestscromosomes o a alteracions numèriques dels cromosomes. En tots dos casos el resultat és algun tipus de malaltia en l’individu.
Les anomalies de tipus estructural són aquelles en les quals la forma i/o la mida del cromosoma no és la normal perquè hi ha hagut una delecció ( pèrdua de material genètic), una duplicació ( material genètic adicional) o una translocació ( intercanvi erroni de parts delcromosoma), a part d’altres mutacions menys freqüents. Alguns exemples de malalties produïdes per anomalies estructurals són:
* Síndrome de Turner: els braços del cromosoma s’han unit formen una espècie d’anell.
* Síndrome de Prader-Willi: delecció.
* Síndrome de Martin-Bell: duplicació.
Les anomalies de tipus numèric són produïdes pel guany o la pèrdua de cromosomes. Hi hadiferents tipus d’anomalies numèriques:
* Monosomia: absència d’un cromosoma (Ex. Síndrome de Turner)
* Trisomia: existència de tres cromosomes homòlegs ( Ex. Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter)

Cariotip d’un home (XY) amb síndrome de Down perquè presenta una trisomia 21.
Les anomalies cromosòmiques es poden detectar abans del naixement, el risc de que un fill pateixi algun tipus demalaltia augmenta proporcionalment amb l’edat de la mare. Hi ha diferents probes que permeten conèixer si un fetus desenvoluparà alguna malaltia d’aquest tipus, la majoria d’aquestes proves es centren en buscar un tipus malaltia concreta comuna com per exemple el Síndrome de Down. Algunes d’aquestes probes són:
* Amniocentesi: consisteix a extreure una mostra de líquid amniòtic. En aquestamostra trobem cèl·lules que el fetus ha després, per tant, es pot analitzar una cèl·lula, obtenir el cariotip del fetus i saber si té algun tipus d’anomalia.
* Triple screening: s’analitza la sang de la mare per conèixer si el fetus té alguna anomalia comuna.
* Estudi del plec nucal: a través d’una ecografia s’examina el plec nucal del fetus per conèixer si aquest té el síndrome de Down.El Síndrome de Turner: descripció i símptomes
El síndrome de Turner és una malaltia cromosòmica que només es manifesta en les dones perquè afecta als cromosomes X d’aquesta. El síndrome de Turner és una monosomia del cromosoma X (X0), falta totalment o parcialment un cromosoma X.
Aquesta malaltia es manifesta en el 1% dels fetus femella però, com que molts no arriben a néixer, elpercentatge de població amb aquesta malaltia es redueix a 1 de cada 2000 dones.

Cariotip amb absència d'un cromosoma X

No es coneix encara la causa d’aquesta malaltia, es sap que és provocada per la manca d’un cromosoma X però es desconeix quan es perd aquest cromosoma. Hi ha dues teories:
* Pèrdua durant la meiosi: durant la meiosi no es reparteix correctament els cromosomes entre els...