Sindrome De Turner

Los cromosomas contienen unidades aún más pequeñas llamadas genes. Los cuales contienen los mensajes que dan instrucciones a las células de lo que tienen que hacer y cuando lo deben hacer, estos sonresponsables de una serie de características como el color de nuestros ojos, el cabello, la estatura etc.
Cada célula normal contiene 22 pares de cromosomas llamados autosomas y un par de cromosomassexuales. El cromosoma sexual puede ser un X o un Y – generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un Y.
Cuando el óvulo y el esperma se unen en el momentode concepción, el cigoto normal (óvulo fertilizado en el estado más temprano de su desarrollo) contiene un conjunto completo de 46 cromosomas.
Este síndrome se da durante la concepción debido a queuno de los cromosomas X desaparece antes o después de esta. No hay nada que los padres hacen para causar o aumentar el riesgo de TS en sus hijas o para prevenirlo. En aproximadamente la mitad de loscasos de TS, uno de los cromosomas sexuales está ausente completamente, dejando 45 cromosomas en lugar de los normales 46. Este cariotipo se escribe como 45X. Las niñas con este cariotipo tienden atener rasgos de TS notorios y a menudo son diagnosticadas pronto después de su nacimiento.
Acerca de un 30% de niñas con TS tienen algunas células que tienen el número normal de cromosomas (46XX) yotras que les falta un X (45X); se cree que esto es el resultado de la pérdida de un cromosoma X en algunas células después de la concepción.
Otro 20% de niñas con TS tienen ambos cromosomas X, pero unode ellos es incompleto o alterado. La mayor parte de estas alteraciones ocurren inmediatamente después de la concepción y reflejan una pérdida del material genético de uno de los cromosomas X.Científicos encontraron que la pérdida del gen SHOX, que se encontraba en el cromosoma X, era la causa principal de que la niñas que tenían TS presentaran baja estatura, y probablemente también es la...