Sindrome De Turner
Páginas: 5 (1141 palabras)
Publicado: 28 de febrero de 2013
SÍNDROME DE TURNER
El Síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
Geneticamente se da en las mujeres.Es la única monosomía-pérdida de cromosomas- viable ya que la perdida de algun otro sería letal.
A las mujeres con este síndrome les falta parte o uno de los dos cromosomas X.
En algunos casos no afecta a todas las células delcuerpo.
La ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundariosPor eso,las mujeres que lo padecen tienen un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Se da en 1 de cada 2.500 niñas.
El descubridor fue Henry Turner en 1938,quien realizó una descripción de varias mujeres,pero no fue hasta 1959 que Ford diagnosticó la causa de estesíndrome mediante un cariotipo-foto o dibujo de los cromosomas de una célula-.
La teoría meiótica afirma que durante la formación de óvulos o espermatozoides, alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO)
En cambio,la teoría mitótica dice que la pérdida deuno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo-la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente-presente en muchas de estas pacientes.
Las investigaciones más recientesapoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco.
En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de lainfancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
Las niñas con síndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, ya que no realizan el típico estirón en la adolescencia.
La ausencia de ovarios es típica en este síndrome y en su lugar tienen cintas de tejido conjuntivo.
Al carecer de ovarios normales,no suelen desarrollar caracteres sexuales secundarios,lo queprovoca su infertilidad.Por eso a las adolescentes que lo padecen les dan estrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años siguientes.
Este síndrome puede presentar complicaciones como:
Anomalías renales-,Hipertensión-presión sanguíneaalta-,Obesidad;Cataratas-Cristalinos opacos- entre otras.
El transtorno bipolar.
El trastorno bipolar es una enfermedad mental que se caracteriza por una alteración del estado de ánimo que se presenta en episodios.Pueden ser:
manía:se muestra con una elevacion patológica del humor e hiperactividad,además de la pérdida de interés por las cosas que antes le resultaban buenas oagradables.
depresión:se presenta con tristeza o melancolía patológica.
mixto:mezcla de síntomas maniáticos y depresivos.
De tal manera que una persona que sufre ésta enfermedad oscila entre la felicidad y la tristeza de una manera más marcada que las personas que no la sufren.
Por lo general,se da en un desequilibrio electroquímico en los neurotransmisores cerebrales.
Además,las personas que lapadecen tienen mayor riesgo de muerte natural debido a enfermedades como las cardiovasculares y en accidentes.
A pesar de ser un transtorno crónico,se puede conseguir la remisión total de la crisis siempre y cuando se tenga un diagnóstico del paciente adecuado.
CLASIFICACCIÓN
No hay una clasificacción específica ya que no se tiene claro cuantos tipos de transtornos bipolares existen.En el...
El Síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
Geneticamente se da en las mujeres.Es la única monosomía-pérdida de cromosomas- viable ya que la perdida de algun otro sería letal.
A las mujeres con este síndrome les falta parte o uno de los dos cromosomas X.
En algunos casos no afecta a todas las células delcuerpo.
La ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundariosPor eso,las mujeres que lo padecen tienen un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Se da en 1 de cada 2.500 niñas.
El descubridor fue Henry Turner en 1938,quien realizó una descripción de varias mujeres,pero no fue hasta 1959 que Ford diagnosticó la causa de estesíndrome mediante un cariotipo-foto o dibujo de los cromosomas de una célula-.
La teoría meiótica afirma que durante la formación de óvulos o espermatozoides, alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO)
En cambio,la teoría mitótica dice que la pérdida deuno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo-la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente-presente en muchas de estas pacientes.
Las investigaciones más recientesapoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco.
En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de lainfancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
Las niñas con síndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, ya que no realizan el típico estirón en la adolescencia.
La ausencia de ovarios es típica en este síndrome y en su lugar tienen cintas de tejido conjuntivo.
Al carecer de ovarios normales,no suelen desarrollar caracteres sexuales secundarios,lo queprovoca su infertilidad.Por eso a las adolescentes que lo padecen les dan estrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años siguientes.
Este síndrome puede presentar complicaciones como:
Anomalías renales-,Hipertensión-presión sanguíneaalta-,Obesidad;Cataratas-Cristalinos opacos- entre otras.
El transtorno bipolar.
El trastorno bipolar es una enfermedad mental que se caracteriza por una alteración del estado de ánimo que se presenta en episodios.Pueden ser:
manía:se muestra con una elevacion patológica del humor e hiperactividad,además de la pérdida de interés por las cosas que antes le resultaban buenas oagradables.
depresión:se presenta con tristeza o melancolía patológica.
mixto:mezcla de síntomas maniáticos y depresivos.
De tal manera que una persona que sufre ésta enfermedad oscila entre la felicidad y la tristeza de una manera más marcada que las personas que no la sufren.
Por lo general,se da en un desequilibrio electroquímico en los neurotransmisores cerebrales.
Además,las personas que lapadecen tienen mayor riesgo de muerte natural debido a enfermedades como las cardiovasculares y en accidentes.
A pesar de ser un transtorno crónico,se puede conseguir la remisión total de la crisis siempre y cuando se tenga un diagnóstico del paciente adecuado.
CLASIFICACCIÓN
No hay una clasificacción específica ya que no se tiene claro cuantos tipos de transtornos bipolares existen.En el...
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