sindrome de turnner

SINDROME DE TURNER

Afectación de órganos
Este síndrome es un conjunto de alteraciones presentes en una misma persona que afectan varios órganos y que tienen una causa común.
El numero e intensidad del trastorno en diferentes órganos están ligadas al tipo de anomalía que presenta el cromosoma X, además varían también según la edad.

1.- Alteraciones cardiacas:
-Pueden estar presentes sinproducir síntomas y son los más severos
-Estenosis (estrechamiento)
- Endocarditis (infección en válvulas del corazón)
- Aneurisma (dilatación de la aorta)
- Cardiopatías congénitas que afectan de un 30 a 45% de las niñas con Turner, siéndola más frecuente la válvula aorta bicúspide y coartación aortica.

2.- Hipertensión arterial:

-Afecta a un 25% de las adolescentes y entre el 40 y60% de las mujeres con Turner
-Afecta especialmente de noche, sin causa aparente.
-Está asociada a coartación aortica.
-Se debe controlar constantemente y tener precaución con peso, tabaquismo y consumo de sal.

3.- Alteraciones nefrourologicas:
-Afecta entre un 25 a 40% de niñas con Turner
-Puede afectar riñones y vías urinarias (uréter y pelvis renal)
-También vasos sanguinos renales, loque aumenta el riesgo de infecciones urinarias.
-Hidrofrenosis que es la dilatación de la pelvis.

4.-Alteraconesde oído y audición:

-Poseen conductos auditivos cortos.
-Sufren constantes otitis medias entre los 1 y 6 años.
-Alteraciones en los huesos de la cara y base del carneo provoca que la trompa de Eustaquio no ventile óptimamente facilitando la aparición de infecciones.
-Se utilizacon frecuencia la colocación de tubos de drenaje en el tímpano.

5.-Alteracioes oculares y de visión:

-La alteración más frecuente es el estrabismo.
-Ptosis palpebral o parpado caído
-Hipertelorismo u ojos separados.
-Otras posibles son. Miopía, hipermetropía, cataratas, glaucoma y trastornos retinarios.

6.-Alteraciones esqueléticas:
-Presentan displacía ósea (desarrollo alterado deltejido óseo) lo que provoca baja talla.
-Acortamiento del cuarto metacarpiano y cubito valgo (ángulo entre brazo y antebrazo) lo que limita la movilidad del codo.
-Hombro y pelvis anchos.
-Posible cuello corto.
-Dislocación de rotula y rodilla crónica y dolorosa.
-10% de las niñas produce escoliosis.

7.-Alteraciones de la piel:

-50% de las mujeres poseen nevus o lunares
-Propensas adesarrollar queloides o cicatrices hasta por lunares extirpados.
-Alteración en desarrollar de uñas.

8.-Alteracion buco facial:

-Maxilar estrecho.
-Mandíbula pequeña y hacia atrás.
-esmalte dental fino.

9.-Alteraciones metabólicas:

-Problemas a la tiroides son los más frecuentes en niñas con Turner
-Obesidad y depósitos de grasa abdominal.
-Diabetes mellitus 1 y 2.10.-Alteraicones digestivas:

-Celaquia (intolerancia al gluten o proteínas de cereales como trigo y cebada)
-Afectación al hígado por elevación de encimas hepáticas.

Conclusiones

1.-Cada persona con Turner es única y diferente a las demás. Aunque
hayamos repasado la mayoría de las posibles manifestaciones y
complicaciones del Turner, cada paciente sólo presentará algunas
de ellas y además iránvariando en función de su edad.

2.-Es primordial realizar un estrecho seguimiento para que las
afectaciones de los diferentes órganos sean conocidas lo antes
posible y poder detectar precozmente las complicaciones de las
mismas.

3.- El seguimiento debe ser multidisciplinar ya que son muchos los
profesionales implicados en la salud de las personas con Turner



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