sindrome de usher

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE USHER?
Es una enfermedad hereditaria que causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento, y deterioro de la visión debido a una alteración del ojo denominada Retinitis Pigmentaria.
¿Qué es la Retinitis Pigmentosa?
Es una alteración degenerativa que afecta a las células sensoriales de la retina, responsables directas de la Percepción visual. La retina contiene dos clasesde células sensoriales: los conos, que son responsables de la visión central y de los colores, y los bastones, que son responsables de la visión en la oscuridad, y no perciben a los colores.
¿Cuáles son los tipos de Síndrome de USHER?
La mayoría de los casos pertenece a 3 tipos:
Tipo I: las personas nacen con sordera profunda, de forma que no pueden oír el habla ni siquiera con audífonos.Tienen dificultades en el equilibrio, y pueden tener retraso en la edad de sentarse o de caminar. La retinitis pigmentosa parece que ocurre entre los 8 y los 12 años. Debido a la sordera profunda, el aprendizaje de la lengua hablada puede ser muy difícil.
Tipo II: la sordera también es de nacimiento, y va de moderada a severa. Como la sordera es parcial, a menudo no se diagnostica de sordera hastalos 4 ó 5 años. Tienen normal el equilibrio. Dependen fuertemente de los audífonos para aprender a hablar o entender el habla. La retinitis pigmentosa parece ocurrir en la adolescencia.
Tipo III: es más rara. Se produce retinitis pigmentosa y sordera progresiva en jóvenes que de niños parecían oír y ver bien. Cuando se diagnostica la retinitis pigmentosa, habitualmente de 20 a 30 años de edad, yapuede haber sordera ligera. Durante su vida adulta su vista y su oído empeoran progresivamente. Es más frecuente en los países nórdicos.
¿Por qué es importante conocer sobre la genética del síndrome USHER?
El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria del tipo conocido como "recesivo". Esto quiere decir que hace falta que ambos padres lo lleven en los genes, aunque no padezcan la enfermedad.Esto es lo que se llama "portador" (lleva la enfermedad en los genes pero no la padece).
Cuando una pareja ha tenido un hijo con síndrome de Usher, cada uno de los hijos siguientes tendrá un 25% de probabilidades de nacer con él. Si tienes un hermano con el síndrome de Usher, pero tú no lo tienes, tienes un 50% de probabilidades de ser "portador". Para que tus hijos lo padecieran, tendrías quetener hijos con otra persona que fuera portadora de la misma alteración, y en ese caso, cada hijo tendría un 25% de probabilidades de tener síndrome de Usher. Se han identificado varios genes del síndrome de Usher para cada una de sus formas.

¿Cuáles son algunos de los síntomas del síndrome de USHER?
El primer síntoma que aparece es la ceguera nocturna. Se suele acompañar de dificultad paraadaptarse a la luz brillante. Cuando un niño sordo comienza a tener dificultades para adaptarse a los cambios de luz, hay que sospechar la retinitis pigmentosa. Con frecuencia estos síntomas iniciales se han atribuido a mal comportamiento o a torpeza.
Otro síntoma es el deterioro en el campo visual periférico. El individuo pierde la capacidad de localizar los objetos que ve por los lados. En sugrado más extremo se denomina visión en túnel. Puede leer un horario dentro de la parada del autobús, pero no puede encontrar la parada del autobús sin ayuda. Estas alteraciones se deben sobre todo al deterioro de los bastones.
Cuando se alteran también los conos, se pierde agudeza visual. No puede identificar los detalles aunque mire los objetos de frente. En este caso las ayudas ópticas, comolentes o pantallas de ayuda para la lectura son muy útiles.
¿Cómo se diagnostica el Sindrome de USHER?
Es frecuente que la alteración visual no se diagnostique precozmente en el síndrome de Usher. Con frecuencia las personas sordas tienen un rechazo a reconocer que presentan problemas visuales, y eso les lleva a considerarse sólo sordas hasta que los problemas visuales son ya muy importantes. El...