Sindrome de Williams


“SINDROME DE WILLIAMS”

Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, médico cardiólogo neozelandés que informó de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistían en un retraso general en el desarrollo mental, una expresión característica de la cara y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supra valvularaórtica (ESA) y consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón. Paralelamente, el Profesor Beuren, especialista en pediatría de la ciudad alemana de Gotinga, informó de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams.

Este trastorno, es muy poco común. Se calcula que afecta estadísticamente a uno de cada veinte mil nacidosvivos.
Esto se refiere a una alteración de orden cromosómico, pues estudios señalan que el síndrome se produce por alteración del cromosoma 7. las características del ser humano se encuentran definidas por su conjunto total de cromosomas (46, agrupados en 23 pares), que es en donde se congregan los cerca de 35 mil genes que "codifican" o determinan factores como color de piel, estatura ointeligencia.
Como síntoma destacado se describe una expresión muy característica del rostro, que es una de las primeras señales que no escapa a la percepción de un profesional experto este suele ir de la mano con molestias y trastornos de índole circulatorio, por lo que es frecuente que los cardiólogos especialistas en niños sean quienes dan la primera señal de alerta, entre otras esta la bajaestatura, déficit mental, y altos niveles de calcio en el organismo.
Pero uno de los diagnósticos más modernos es sin duda el que se realiza a nivel molecular. Uno de los más utilizados tiene el curioso nombre de FISH (Hibridación In Situ Fluorescente), Esta prueba consiste en aplicar un reactivo sobre la región del cromosoma 7q11.23, de un trozo de ADN obtenido de una célula del individuo, normalmentede la sangre. La fluorescencia aparece cuando algún gen de la pareja de cromosomas 7 no está duplicado.

Este diagnóstico tiene muchas ventajas como el saber si este problema es por la naturaleza genética de la enfermedad.

La genetista subraya la importancia de descubrir tempranamente el síndrome de Williams, ante todo para atender los problemas cardiacos, mismos que pudieran generarconsecuencias lamentables. También podemos darnos cuenta con la siguiente serie de características; Estos niños no sostienen la cabeza al tercer mes, no se sientan al sexto mes y no caminan al año o año con dos meses, que es lo normal; además, se tardan en realizar las actividades que otro bebé ya hubiera realizado, como hablar. Todos estos son síntomas de que hay cierto daño neurológico, sea porsíndrome de Williams u otras causas, y para despejar dudas se requiere de la opinión de un especialista".


A pesar de que los pacientes con esta cualidad genética tienen afinidad por la música, es cierto que tienen mucha agudeza auditiva, incluso los sonidos fuertes les molestan muchísimo, pero no porque un niño tenga síndrome de Williams se le va a obligar a tocar un instrumento, porque tambiénes común que esta cualidad no se le dé.
“La Dra. Edna Aizpuru -comenta sobre este aspecto que; muchos padres dan atención a sus hijos con esta enfermedad y los inscriben en escuelas de educación especial, pero puedo afirmar que en gran número de casos no saben qué tiene el niño porque nunca consultan a un genetista; no por nada llegamos a detectar pacientes en la adolescencia, pues su situaciónpasó desapercibida durante la infancia. Así, aunque se dice que hay un caso por cada 20 mil nacimientos, tomamos este dato con reserva".

En lo que refiere a las manifestaciones que ayudan a reconocer el síndrome de Williams, presente por igual en mujeres y hombres, la especialista las cita con amplitud:
Talla baja. Se trata de personas con estatura por debajo del promedio, e incluso dentro...