sindrome de williams

Caracterización del síndrome: diagnóstico y evolución
Este síndrome debe su nombre a J.P.C Williams quien describió en 1961 el cuadro presentado por cuatro niños que compartían unos rasgos faciales característicos, estenosis supravalvular aórtica, alteraciones en el crecimiento y retraso mental.
La incidencia del síndrome de Williams (SW) es aproximadamente 1 por cada 20.000 nacimientos,mayoritariamente en varones.
El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.
La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en elóvulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por
Ello, hasta donde se sabe, no es hereditario.
El síndrome cursa con una alteración metabólica en el calcio (hipercalcemia) como consecuencia de lo cual se produce un neurodesarrollo anormal cuyas manifestaciones no se advierten hasta momentosiniciales del desarrollo.
En los que poseen ojos claros se suele observar una forma de estrella en el iris.
Suelen tener bajo peso al nacimiento y poca ganancia de peso en los primeros meses de vida, así como vómitos o constipación.
Los problemas cardíacos (aproximadamente en un 80% de los casos) pueden variar desde simples soplos hasta estenosis aórtica y/o pulmonar.



Se observa unadeterminada fisonomía, denominada “cara de duende” definida por: cara alargada y fina, labios prominentes, nariz achatada, ojos claros, dibujo de estrella en el iris y tortuosidades en las vesículas retinales, estrabismo, alteraciones cardiovasculares entre las que se encuentran estenosis arterial e hipertensión, insuficiencia pulmonar, hipercalcemia, malfomarciones dentarias relacionadas con aspectos dela fonación, hiperacusia selectiva, acompañada en ocasiones de otitis media, alteración genética de dominancia del cerebro derecho, retraso mental (aspecto considerado criterio inexcusable y genérico para el diagnóstico).
Durante la primera infancia la apariencia de los niños con SW es la de niños que tuvieran una edad menor.
La precocidad en el diagnóstico es pertinente para una intervenciónlo mas rápida posible, teniendo en cuenta, además, que algunos de los aspectos que, como veremos, esta muy afectado, como son las habilidades motoras y viso espaciales, aparecen mas deterioradas cuanto mas tardío es el diagnóstico.
La hipercalcemia (calcio elevado en sangre) que a veces ocurre en la niñez, suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad.
Aparición de hernias, normalmenteumbilical o escrotal.
La hiperacusia (mayor sensibilidad a los ruidos) los hace, en algunos casos, taparse los oídos según el volumen y tipo de sonidos (sirenas, alarmas, etc.).
Frecuente logro tardío en las distintas pautas del desarrollo evolutivo.
Discapacidad intelectual (aproximadamente en el 90%) con diversidad en los ritmos de aprendizaje.
Tanto en la pubertad como en la madurez elencanecimiento suele ser prematuro.
Personalidad extrovertida y riqueza en su expresión oral.
Normalmente tienen excelente memoria visual y auditiva.
Enfermedades asociadas
Oftalmológicas:
Estrabismo;
Hipermetropía;
Miopía.
Vasculares:
Soplo cardiaco;
Estenosis de diversas índoles:
Estenosis aórtica supra valvular;
Estenosis aórtica;
Estenosis de las arterias pulmonares o supra aórtica;Estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas;
Estenosis pulmonar;
Renales:
Incontinencia urinaria;
Enuresis;
Problemas en la sangre
Hipercalcemia.
Digestivas
Estreñimiento crónico.



Aspectos neuropsicológicos
Se constató que, el perímetro de la cabeza (considerado como un parámetro de desarrollo cerebral) se caracteriza por un crecimiento mas lento pero con un...