Sindrome de Williams
Páginas: 2 (302 palabras)
Publicado: 7 de agosto de 2013
EL SINDROME DE WILLIAMS
DEFINICION
Es un transtorno genético raro causado por la pérdida de parte del material genético de uno de los cromosomas 7 del ADN, originado antes de la formación delembrión y no es hereditario.
El número de genes perdidos oscila entre los 20 y 30 de los 80 mil que existen.
Uno de los genes faltantes es el gen que produce en cantidades adecuadas la elastina, unaproteína que da elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. La reducción de la elastina es la responsable de malformaciones en el corazón, hernias y aparición prematura de arrugas.Los problemas de aprendizaje y comportamiento, derivan de la ausencia de otros genes.
Es muy difícil detectar el síndrome antes del nacimiento y ocurre en 1 de cada 8 mil nacimientos aprox. tanto enhombres como en mujeres, de manera casual.
SIGNOS Y SINTOMAS
FÍSICOS:
Rostro con labios gruesos, nariz respingada y frente amplia; voz ronca, dificultades en el crecimiento, problemasalimenticios, dientes pequeños, problemas cardiovasculares, estrabismo, bajo tono muscular, torax hundido, hipercalcemia o alto nivel de calcio en sangre.
COGNITIVOS Y MOTORES:
Hiperactividad y atenciónbreve, dificultades visomotoras, poca habilidad matemática, fascinación por objetos que giran, buena memoria para rostros y canciones, inclinación por la música, rica expresión verbal.
SOCIALES:Prefieren la compañía de adultos, son muy sociables, confían en extraños, se resisten a los cambios, tienen miedo a los sonidos altos y al contacto físico.
TRATAMIENTO
No existe cura, sin embargo"pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular, para lograr el desarrollo de sus capacidades y lograr una mejor calidad de vida.
Engeneral, se recomienda evitar tomar calcio y vitamina D, llevar fisioterapia para la rigidez muscular y terapia de lenguaje.
Alumna: Brenda Carhuaricra
Grado: 6to de primaria
Colegio: SISE - Surco...
DEFINICION
Es un transtorno genético raro causado por la pérdida de parte del material genético de uno de los cromosomas 7 del ADN, originado antes de la formación delembrión y no es hereditario.
El número de genes perdidos oscila entre los 20 y 30 de los 80 mil que existen.
Uno de los genes faltantes es el gen que produce en cantidades adecuadas la elastina, unaproteína que da elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. La reducción de la elastina es la responsable de malformaciones en el corazón, hernias y aparición prematura de arrugas.Los problemas de aprendizaje y comportamiento, derivan de la ausencia de otros genes.
Es muy difícil detectar el síndrome antes del nacimiento y ocurre en 1 de cada 8 mil nacimientos aprox. tanto enhombres como en mujeres, de manera casual.
SIGNOS Y SINTOMAS
FÍSICOS:
Rostro con labios gruesos, nariz respingada y frente amplia; voz ronca, dificultades en el crecimiento, problemasalimenticios, dientes pequeños, problemas cardiovasculares, estrabismo, bajo tono muscular, torax hundido, hipercalcemia o alto nivel de calcio en sangre.
COGNITIVOS Y MOTORES:
Hiperactividad y atenciónbreve, dificultades visomotoras, poca habilidad matemática, fascinación por objetos que giran, buena memoria para rostros y canciones, inclinación por la música, rica expresión verbal.
SOCIALES:Prefieren la compañía de adultos, son muy sociables, confían en extraños, se resisten a los cambios, tienen miedo a los sonidos altos y al contacto físico.
TRATAMIENTO
No existe cura, sin embargo"pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular, para lograr el desarrollo de sus capacidades y lograr una mejor calidad de vida.
Engeneral, se recomienda evitar tomar calcio y vitamina D, llevar fisioterapia para la rigidez muscular y terapia de lenguaje.
Alumna: Brenda Carhuaricra
Grado: 6to de primaria
Colegio: SISE - Surco...
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