Sindrome de williams

El síndrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es una enfermedad rara de causa genética que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo.
Esta patología fue descrita por primera vez en el año 1961 por el Dr. Joseph Williams, especialista en cardiología y originario de Nueva Zelanda, que junto con su equipode trabajo describió cuatro casos de pacientes pediátricos con estrechez de la válvula aórtica del corazón, retraso mental y ciertas características faciales comunes como frente amplia, ojos muy separados, labios gruesos y nariz de base ancha.
La prevalencia de esta enfermedad según la literatura científica se ha incrementado considerablemente en los últimos veinte años, pasando de un caso porcada veinte mil recién nacidos vivos hasta los reportes actuales que hablan de un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos. Esto se debe fundamentalmente a que ahora los médicos pediatras y neonatólogos tienen un conocimiento mucho mayor de estas enfermedades de base genética, cuyo diagnóstico ha mejorado desde el descubrimiento del genoma humano y la aplicación de las nuevas tecnologías deamplificación y secuenciación del ADN en los laboratorios de genética molecular.
El pronóstico del síndrome de Williams es variable y depende de la severidad de las anomalías y del grado de retraso mental que presente el paciente. Algunos afectados llegan a la edad adulta y son capaces vivir de manera independiente, terminar la escuela básica o incluso el bachillerato o la formación profesional. Otrosviven en hogares supervisados ​​o en su mayoría con un cuidador.
Los padres pueden aumentar las posibilidades de que su hijo sea capaz de vivir de forma independiente con la enseñanza temprana de habilidades de autoayuda y la inserción precoz a programas educativos individualizados, diseñados para mejorar el desarrollo cognitivo y corregir los rasgos negativos de la personalidad.
¿Por quéocurre el síndrome de Williams?
Los pacientes con síndrome de Williams tienen una deleción (tipo de mutación en la que se pierden genes o material genético) de aproximadamente unos 26 genes contiguos a lo largo del brazo largo del cromosoma 7, específicamente en la región cromosómica 7q11.23. Entre estos genes que se pierden se encuentra el gen de la elastina (ELN), lo que tiene como consecuencia queesta proteína no se produzca en cantidades suficientes.
La elastina es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo, proporcionando la capacidad de elasticidad por ejemplo a la piel y a los vasos sanguíneos (arterias principalmente). Por lo tanto, los afectados por el síndrome de Williams tienen sólo un gen (en lugar de dos) de la elastina, lo que causa las patologías cardiacas yvasculares comunes en estos pacientes.
Síntomas del síndrome de Williams
Los signos característicos del paciente afectado por síndrome de Williams son los siguientes:
Alteraciones cardiovasculares
Estrechez de la arteria aorta inmediatamente por encima de la válvula aórtica (lo que se conoce como estenosis supravalvular aórtica), que puede ir desde leve a severa y que puede llegar a producirinsuficiencia cardiaca.
Estrechez (estenosis) de las arterias renales, que produce aumento de la presión arterial.
Estrechez (estenosis) de las arterias coronarias encargadas de llevar sangre al corazón, que puede desencadenar en muerte súbita.
Hipertensión arterial.
Alteraciones gastrointestinales
Dificultad para succionar desde el momento del nacimiento.
Dificultar para deglutir los alimentos.Hernia hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos recurrentes.
Lentitud en los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia al estreñimiento.
Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos (como retortijones).
Dolores abdominales de repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino (arterias mesentéricas).
Alteraciones del sistema nervioso
Retraso mental,...