sindrome de williams

Índice
1. Introducción 1
2. Objetivos 2
3. Síndrome de Williams-Beuren 3
3.1 Historia, etiología, tipología e incidencia 3
4. Cromosoma 7 5
5. ¿Qué es el síndrome de Williams-Beuren? 7
6. Genética 9
7. Signos biomédicos, psicológicos y conductuales 10
8. Diagnóstico y evaluación 19
8.1 FISH 19
9. Pronostico medicopsicopedagógico 21
10. Tratamiento 22
10.1 Otras sugerencias de intervención 27
11. Pronostico 29
11.1 ¿Por qué ocurre el síndrome Williams? 29
11.2 Deleción 29
11.3 Elastina 30
12. Asociaciones 31
13. Casos 34
14. Conclusiones 65
15. Recomendaciones 66
16.Bibliografía 67

Introducción

Fue descrito por primera vez en 1961 por Williams y luego en 1963 por Beuren, y su diagnóstico se realiza por las características físicas, que siendo tan típicas no deja muchas dudas; en 1993 se logró un gran avance en la metodología diagnóstica ya que Ewart y Cols, demostraron que una selección en el locus del gen de la elastina que selocaliza en 7q11.23 se asocia al síndrome de Williams Beuren, demostrada en la actualidad por medio de la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH).

El síndrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es un desorden de etiología genética, este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico,anomalías cardiovasculares y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo, discapacidad intelectual leve o moderada, hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia, estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón).

Es un trastorno de origen genético, no hereditario, ocurre en 1 de cada 7.500 reciénnacidos.

Muchas veces tienden al zurdismo y al uso del ojo izquierdo, como también presentan pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto, es decir una memoria auditiva que les permita reconocer diferentes sonidos.
El trabajo nos permite conocer mejor los síntomas, características, causas, diagnóstico, las diferentes enfermedades con las que se le puedeasociar, y los tratamientos que existen para este síndrome. La unidad de genética nos da la oportunidad de profundizar el tema, es por ello que decidimos conocer más sobre el síndrome de Williams–Beuren.




Objetivos

Investigar sobre la enfermedad cromosómica “Síndrome de Williams”

Informarnos sobre las causas y aspectos que llevan a que esta enfermedad se desarrolle en el ser humano encuanto a su herencia cromosómica.

Conocer sobre los síntomas y como se desarrolla la enfermedad a la persona afectada.

Saber distinguir las características en un paciente con síndrome de Williams, ya que en cualquier momento a lo largo de nuestra carrera profesional podríamos encontrar a alguien con esa enfermedad.

Poder ayudar o brindar la información necesaria a cualquier persona sobreasociaciones o lugares que se dediquen al trato de esa enfermedad.

Describir los distintos tratamientos para el trato de esta enfermedad.








Síndrome de Williams-Beuren
Historia, etiología, tipología e incidencia
En 196 1 el cardiólogo neozelandés Joseph Williams, describió por primera vez un grupo de pacientes pediátricos que compartían determinadas características clínicas,entre las que destacaban unos rasgos faciales particulares, enfermedad cardiovascular y un perfil cognitivo especifico. Otras características clínicas significativas incluyen hipercalcemia, retraso mental, personalidad gregaria, y crecimiento deficiente.
Actualmente se sabe que la mayoría de los individuos con diagnóstico clínico de Síndrome de Williams (SW) tienen una deleción de genes contiguos...