Sindrome de williams
Páginas: 2 (490 palabras)
Publicado: 20 de enero de 2015
SINDROME DE WILLIAMS
DELECCION: Mutación genética que consiste en la pérdida
de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN.
Se debe a una deleccion de una serie de
genes ubicados en elcromosoma 7, 15
genes desaparecidos en este sindrome.
Esta delección va a afectar al gen elastina.
Este gen esta encargado de dar elasticidad
a muchos órganos y tejidos de nuestro
cuerpo
eHipertencion
arterial,
envejecimiento prematuro de la piel,
estenosis supravalvular de la aorta
SINDROME DE WILLIAMS
ESTENOSIS SUPRAVALVULAR DE LA AORTA
La aorta es la principal arteria que llevasangre
fuera del corazón. Cuando la sangre sale del
corazón, fluye a través de la válvula aórtica hacia
la aorta. En la estenosis aórtica, la válvula aórtica
no se abre completamente, lo cualdisminuye el
flujo de sangre desde el corazón.
EL MEDICO QUE DESCRIBIO POR PRIMERA
VEZ ESTE SINDROME ERA UN CARDIOLOGO
LLAMADO JOSEPHWILLIAMS EN 1961
CARACTERISTICAS
Neurológicas y decomportamiento
•
Presentan una discapacidad intelectual leve o
moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
•
Existe una asimetría cognitiva, en el sentido de que
tienen déficits en algunas áreas(psicomotricidad,
integración visuo-espacial), mientras que otras
facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso
más desarrolladas (sentido de musicalidad).
•
Su personalidad es muyamigable, desinhibida,
entusiasta y gregaria.
CARACTERISTICAS
Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2
ó 3 años de edad
Tienen la frente ancha
Un aumento del tejido alrededor delos ojos
La nariz respingona
Maloclusion dental (dientes pequeños)
La mandíbula pequeña
Los labios gruesos
Boca grande
Orejas grandes
Hipotelorismo (separación de dos órganos gemelos) CARACTERISTICAS
Cardiovasculares
El 75% presentan estrechamientos (estenosis)
en algunos vasos sanguíneos,
fundamentalmente la aorta supravalvular y la
arteria pulmonar pero pueden afectarse otras...
DELECCION: Mutación genética que consiste en la pérdida
de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN.
Se debe a una deleccion de una serie de
genes ubicados en elcromosoma 7, 15
genes desaparecidos en este sindrome.
Esta delección va a afectar al gen elastina.
Este gen esta encargado de dar elasticidad
a muchos órganos y tejidos de nuestro
cuerpo
eHipertencion
arterial,
envejecimiento prematuro de la piel,
estenosis supravalvular de la aorta
SINDROME DE WILLIAMS
ESTENOSIS SUPRAVALVULAR DE LA AORTA
La aorta es la principal arteria que llevasangre
fuera del corazón. Cuando la sangre sale del
corazón, fluye a través de la válvula aórtica hacia
la aorta. En la estenosis aórtica, la válvula aórtica
no se abre completamente, lo cualdisminuye el
flujo de sangre desde el corazón.
EL MEDICO QUE DESCRIBIO POR PRIMERA
VEZ ESTE SINDROME ERA UN CARDIOLOGO
LLAMADO JOSEPHWILLIAMS EN 1961
CARACTERISTICAS
Neurológicas y decomportamiento
•
Presentan una discapacidad intelectual leve o
moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
•
Existe una asimetría cognitiva, en el sentido de que
tienen déficits en algunas áreas(psicomotricidad,
integración visuo-espacial), mientras que otras
facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso
más desarrolladas (sentido de musicalidad).
•
Su personalidad es muyamigable, desinhibida,
entusiasta y gregaria.
CARACTERISTICAS
Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2
ó 3 años de edad
Tienen la frente ancha
Un aumento del tejido alrededor delos ojos
La nariz respingona
Maloclusion dental (dientes pequeños)
La mandíbula pequeña
Los labios gruesos
Boca grande
Orejas grandes
Hipotelorismo (separación de dos órganos gemelos) CARACTERISTICAS
Cardiovasculares
El 75% presentan estrechamientos (estenosis)
en algunos vasos sanguíneos,
fundamentalmente la aorta supravalvular y la
arteria pulmonar pero pueden afectarse otras...
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