Sindrome De Williams
Páginas: 3 (621 palabras)
Publicado: 21 de abril de 2015
Síndrome de Williams
Katty Segarra
Sofía Oña
María José Cobos
Es un trastorno genético poco
común causado por una
pérdida de material genético en
el cromosoma 7, fue
descubierto por JohnWilliams y
por Alois en 1961.
Se presenta en 1 de cada 2000
nacimientos.
CAUSAS
Ocurre por una micro delección del cromosoma
7q11.23, esto hace referencia a que se ha
perdido parte de lainformación genética de
uno de los dos cromosomas 7 procedentes de
la madre o el padre. El número de genes
aproximado que se han perdido en esta región
del cromosoma es de 20-40 de los 80000
presentes.
Genesfaltantes
El Gen de la
Elastina: le da
resistencia y
elasticidad a los
vasos sanguíneos,
pulmones,
ligamentos y piel.
Anomalías
Cardiacas
Otros genes en el
síndrome de
Williams son
responsables delas
alteraciones
cognitivas y del
comportamiento
respectivamente
CARACTERÍSTICAS
CLÍNICAS
Aumento del
tejido
alrededor de
los ojos
Suelen tener
labios gruesos,
nariz respingada,
frente amplia
Lasmejillas
protuyentes y
caídas con
región molar
poco
desarrollada
Voz
ronca
La
mandibula
pequeña
Dientes
pequeños, mal
oclusión dental
Otras características
Dificultad para regularemociones. Por ejemplo:
o extremo entusiasmo cuando están contentos
o lágrimas en respuesta a alguna situación
leve aparentemente o terror como respuesta a
eventos aparentemente no muy temibles.Perseverancia en ciertos temas favoritos de
conversación.
Ansiedad ante cambios inesperados de rutina u
horarios.
morderse las uñas o pellizcarse la piel.
Manifestaciones
que afectan al
sistemamúsculoesquelético:
• Laxitud o
contracturas
articulares
• Alteraciones de la
columna
• Bajo tono
muscular
Manifestaciones
que afectan al
aparato digestivo:
• Estreñimiento
crónico
• Hernias inguinales Manifestaciones
Cardiovasculares:
•
El 75% presentan
estrechamientos
(estenosis) en
algunos vasos
sanguíneos,
fundamentalmente la
aorta supra valvular
y la arteria pulmonar
pero pueden
afectarse otras...
Katty Segarra
Sofía Oña
María José Cobos
Es un trastorno genético poco
común causado por una
pérdida de material genético en
el cromosoma 7, fue
descubierto por JohnWilliams y
por Alois en 1961.
Se presenta en 1 de cada 2000
nacimientos.
CAUSAS
Ocurre por una micro delección del cromosoma
7q11.23, esto hace referencia a que se ha
perdido parte de lainformación genética de
uno de los dos cromosomas 7 procedentes de
la madre o el padre. El número de genes
aproximado que se han perdido en esta región
del cromosoma es de 20-40 de los 80000
presentes.
Genesfaltantes
El Gen de la
Elastina: le da
resistencia y
elasticidad a los
vasos sanguíneos,
pulmones,
ligamentos y piel.
Anomalías
Cardiacas
Otros genes en el
síndrome de
Williams son
responsables delas
alteraciones
cognitivas y del
comportamiento
respectivamente
CARACTERÍSTICAS
CLÍNICAS
Aumento del
tejido
alrededor de
los ojos
Suelen tener
labios gruesos,
nariz respingada,
frente amplia
Lasmejillas
protuyentes y
caídas con
región molar
poco
desarrollada
Voz
ronca
La
mandibula
pequeña
Dientes
pequeños, mal
oclusión dental
Otras características
Dificultad para regularemociones. Por ejemplo:
o extremo entusiasmo cuando están contentos
o lágrimas en respuesta a alguna situación
leve aparentemente o terror como respuesta a
eventos aparentemente no muy temibles.Perseverancia en ciertos temas favoritos de
conversación.
Ansiedad ante cambios inesperados de rutina u
horarios.
morderse las uñas o pellizcarse la piel.
Manifestaciones
que afectan al
sistemamúsculoesquelético:
• Laxitud o
contracturas
articulares
• Alteraciones de la
columna
• Bajo tono
muscular
Manifestaciones
que afectan al
aparato digestivo:
• Estreñimiento
crónico
• Hernias inguinales Manifestaciones
Cardiovasculares:
•
El 75% presentan
estrechamientos
(estenosis) en
algunos vasos
sanguíneos,
fundamentalmente la
aorta supra valvular
y la arteria pulmonar
pero pueden
afectarse otras...
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